〔記者林惠琴／台北報導〕今年22歲的小潔（化名），小時候喜歡四處跑跳，國中時出現背部抽痛、易喘，甚至無法仰臥起坐的情形，先後到中醫、骨科求診，卻遲遲找不出原因，耗時半年至小兒神經科終於確診為罕見的龐貝氏症，所幸持續接受治療至今，狀況維持穩定，可以像其他人一樣生活，開心地畫畫，甚至還到日本當交換學生、在當地學習版畫技巧。
高雄醫學大學附設醫院小兒神經科醫師梁文貞表示，龐貝氏症是一種遺傳性罕見疾病，患者體內與生俱來缺乏分解多餘肝醣的「酸性α－葡萄糖苷酶」（GAA）酵素，使得堆積的肝醣逐漸傷害肌肉的功能與運作，導致出現肌肉無力，甚至呼吸衰竭而亡。
梁文貞指出，龐貝氏症可分為嬰兒型與晚發型，其中，晚發型龐貝氏症患者的症狀無特異性，例如逐漸肌肉無力，特別是軀幹與下肢，以及早晨性頭痛、行動時感到疲憊、下背疼痛、睡眠中呼吸暫停症侯群、間歇性睡眠、呼吸短促、白天嗜睡、脊椎側彎等，容易與其他疾病混淆，難以確認，加上症狀可能發展緩慢，因此國外研究發現，從病人出現症狀到確診平均要花費長達6年的時間。
梁文貞強調，國內龐貝氏症患者不到100例，萬一未接受治療，將會導致肌肉萎縮、喪失活動力、需要依賴呼吸器維生，甚至是死亡，及早診斷、治療，則有利於病況控制，建議若有疑似症狀，到一般門診求診後無法改善，可至神經科就醫，進一步諮詢與檢查。