家族型類澱粉神經病變 新療法有效控制病情


2018-10-09

記者林惠琴/台北報導

60歲賴先生3年前出現手腳麻木、無力,甚至有類似針刺痛,無法拿筷子、爬階梯,並伴隨腸胃不適、便秘、拉肚子等症狀。經就醫確診為家族型類澱粉神經病變;台北榮總參與跨國臨床試驗發現,利用小分子干擾核糖核酸機轉,可降低突變轉甲狀腺素蛋白而控制病情,未來可望成為患者的一線曙光。

台北榮總周邊神經科主治醫師林恭平表示,家族型類澱粉神經病變是一種染色體顯性遺傳的疾病,主要是與運輸甲狀腺素、視網醇結合蛋白有關的轉甲狀腺素發生基因突變,造成類澱粉纖維囤積在人體器官組織上,無法被有效清除,進而侵犯腦膜、心臟、血管、其他臟器或腸胃道系統、眼睛等,影響周邊神經系統相關功能。

林恭平指出,台灣約有100至150個家族有此疾病,患者後代有50%的遺傳機率,發病年齡平均值為男性約55歲、女性約65歲,通常從發病到死亡約8至10年,可能首次門診走進來,但1年後回診就變成坐輪椅進來,再過幾年則臥病在床,甚至失去生命。

林恭平強調,現有藥物可用,效果卻十分有限。不過,國際上有研究團隊發現,利用小分子干擾核糖核酸的基因治療,可降低產生突變轉甲狀腺素蛋白及其後續的囤積,進而有效控制、延緩病情,經19個國家、共225名患者參與臨床試驗已證實療效。

賴先生於2014至2016年參與該臨床試驗,每3週接受注射1次,突變轉甲狀腺素蛋白降低至原本的20%以下,至今仍可自行走路,其他身體機能也恢復穩定。

台北榮總周邊神經科主任李宜中指出,相關研究成果已於今年7月刊登在國際期刊《新英格蘭醫學雜誌》上,且該藥日前通過美國食品藥物管理局核准上市,預估之後也有機會引進台灣。

  • ▲賴先生(左)經治療後,成功控制病情,延緩症狀惡化;賴太太(右)昨也相伴出席記者會。(記者林惠琴攝)

    ▲賴先生(左)經治療後,成功控制病情,延緩症狀惡化;賴太太(右)昨也相伴出席記者會。(記者林惠琴攝)

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