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肚子痛竟揪出3.2公斤巨瘤 34歲社工師確診罕病「結節硬化症」
劉晏如（右）呼籲病友，不要忽視身體警訊，也不需要隱藏心裡的恐懼，撐不住時可嚐試心理諮商，勇敢的「直球對決」。（記者羅碧攝）
〔記者羅碧／台北報導〕原本只是腹痛，沒想到竟查出體內藏著重達3.2公斤的巨大腫瘤。34歲精神科社工師劉晏如兩年前赴英國留學期間，因劇烈腹痛緊急送醫，檢查發現左腎有一顆直徑27公分的巨大腫瘤，經手術才撿回一命。返台後進一步確診罹患罕見疾病「結節硬化症」，不僅面臨肺部病灶及長期追蹤壓力，也曾因不知道該看哪一科而陷入徬徨。
台灣結節硬化症協會今（18）日舉辦20週年感恩記者會。台大醫院基因醫學部教授陳沛隆表示，結節硬化症（Tuberous Sclerosis Complex，TSC）是一種因基因變異導致的系統性罕見疾病，發生率約為1/6000至1/10000，推估台灣潛在患者達數千人，但健保資料庫登錄個案不到千人，顯示仍有不少患者尚未被正確診斷。
台灣結節硬化症協會今（18）日舉辦20週年感恩記者會，台大醫院基因醫學部教授陳沛隆（右）指出，結節硬化症是一種因基因變異導致的系統性罕見疾病。（記者羅碧攝）
陳沛隆指出，結節硬化症最大的特徵是症狀十分多樣，幾乎可影響全身多個器官。嬰幼兒時期可能出現癲癇或點頭式痙攣，兒童及青少年常見臉部血管纖維瘤，成年後則可能出現腎血管肌脂肪瘤及肺部淋巴管平滑肌瘤等問題。由於病灶橫跨腦部、皮膚、腎臟及肺臟，患者過去常輾轉於不同科別之間求醫，延誤診斷與治療。
劉晏如就是典型案例。她表示，赴英留學期間突發劇烈腹痛，檢查後赫然發現左腎長出巨大腫瘤，必須緊急接受手術。返台後又陸續發現肺部病灶，經基因檢測，最終確診為結節硬化症。面對突如其來的疾病衝擊，她曾感到憤怒、恐懼，也擔心未來健康與生育問題。
她坦言，身為精神科社工師，平時協助他人面對心理困境，但當自己成為病人時，同樣會陷入無助與迷惘。尤其確診初期，不知道該掛哪一科、該找哪位醫師，更讓她感受到罕病患者面對醫療體系時的孤立感，因此她呼籲隱藏在角落的潛在病友：「不要忽視身體警訊，也不需隱藏心裡的恐懼。撐不住時嘗試心理諮商，將求助視為積極的自我保健，這就是最勇敢的『直球對決』！」
台灣結節硬化症協會榮譽理事長李正德表示，20年前許多病友因疾病認知不足，往返不同科別求診，甚至曾發生誤診或不必要手術等憾事。協會多年來與醫學中心合作推動跨科別「一站式整合門診」，讓病友能在同一平台接受神經科、腎臟科、胸腔科、皮膚科等專科團隊照護，減少奔波之苦。
李正德指出，隨著醫療進步，愈來愈多病友順利長大成人，未來協會將進一步聚焦成年病友的生涯轉銜與社區支持服務，協助病友在就學、就業及生活各面向獲得更多支持。他也鼓勵病友勇敢面對疾病，不要忽視身體警訊，及早診斷與追蹤治療，才能降低併發症風險，迎向更穩定的人生。
台灣結節硬化症協會榮譽理事長李正德（左）致贈感謝狀，給台大醫院基因醫學部教授陳沛隆（右）。（記者羅碧攝）
劉晏如（右）分享發現罹病過程。（記者羅碧攝）
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