自由健康粉絲團
限制級
您即將進入之新聞內容 需滿18歲 方可瀏覽。
離開
進入
根據「電腦網路內容分級處理辦法」修正條文第六條第三款規定，已於網站首頁或各該限制級網頁，依台灣網站分級推廣基金會規定作標示。 台灣網站分級推廣基金會（TICRF）網站：http://www.ticrf.org.tw
陳俊翰辭世》一生對抗「SMA」台灣每年約25個新生兒罹病
「罕病生命鬥士」陳俊翰疑因感冒引起肺部感染，於2月11日過世，享年40歲。（資料照）
沈莉馨／核稿編輯
〔健康頻道／綜合報導〕中央研究院法律學研究所博士後研究學者、「罕病生命鬥士」陳俊翰疑因感冒引起肺部感染，於2月11日過世，享年40歲。陳俊翰自小罹脊髓肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA），台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會指出，台灣每年出生的新生兒當中約有25個罹患此症，是世界上遺傳性疾病中造成嬰兒死亡率最高的疾病。
SMA與「漸凍症」不同
高雄醫學大學附設中和醫院小兒部暨檢驗醫學部醫師鍾育志指出，SMA與「漸凍症」（ALS）容易混淆，兩者雖然都與運動神經元退化有關，但漸凍症好發年齡介於50歲到75歲，SMA病友在18歲之內發病者高達99％。
根據統計，台灣目前約有420名SMA病患，大人小孩都有，平均帶因率約2.1％，估計在台灣有將近50萬人為無症狀的SMA基因者。
脊髓肌肉萎縮症分四型
台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會表示，脊髓肌肉萎縮症是一種由於位於人類第五號染色體長臂5q11.2-13.3的SMN （survival motor neuron）基因缺損，導致脊髓的前角細胞（運動神經元）退化，造成肌肉無力及萎縮的一種體隱性遺傳罕見疾病，依發病的早晚及預後不同可分為以下四型。
第一型：出生半年內發病，無法獨自坐立。
第二型：出生後7~18個月發病，可獨自坐立，無法獨自站立。
第三型：兒童時期會行走後才發病，四肢運動功能受損。
第四型：18歲以後才發病，症狀較輕。
遺傳性疾病中造成嬰兒死亡率最高
協會說，在世界各國脊髓肌肉萎縮症發生率約為1/10000，也就是說台灣每年出生的新生兒當中約有25個罹患此症，是世界上遺傳性疾病中造成嬰兒死亡率最高的疾病。患者屬於體隱性遺傳，也就是由於父母親都是帶有一個缺陷基因的帶因者，但本身並不會發病或有任何症狀。
協會建議，若與患者具血緣關係之親屬將來結婚欲生孩子，與配偶可預先做SMN基因檢查，只要透過抽血，即可確認是否為帶因者，進一步做遺傳諮詢。
至於治療，目前以支持性治療減緩併發症產生為主，但協會也說，SMA病友經由跨領域整合定期門診追蹤與照顧，仍可延長壽命與提升生活品質，且目前在世界各國已有許多藥物進入臨床人體試驗階段，相信在近年內會出現突破性的發展。
網友回應