記者翁聿煌／新北報導
6歲的小君兩年前因為肚子痛到台北慈濟醫院就診，醫師評估檢查後診斷為胰臟炎，但她兩年來胰臟炎反覆發作，每次還合併肺炎，須住院接受大量輸液與抗生素治療，兒科部腸胃科醫師余俊賢與遺傳專科醫師蔡立平合作，以最新次世代基因定序方式，證實她罹患華人罕見的「囊狀纖維化」疾病。
最新次世代基因定序確診
余俊賢說，目前尚無藥物可以完全治癒「囊狀纖維化」，只能依患者的症狀，提供支持性的療法，以小君為例，余俊賢建議每日水分攝取量應達同年齡、同體重兒童的1.5-2倍，避免分泌物太黏稠，並且服用胰臟消化酵素減緩胰臟炎，此外定期接受肺功能檢查，目前每週3次來醫院使用拍痰背心，利用震動原理達到擴張肺部、清除痰液效果。
多次感染胰臟炎的小君，今年初又爆發嚴重壞死性胰臟炎及肺炎，住進加護病房，由於她的反覆性急性胰臟炎非常罕見，經兒科部腸胃科醫師余俊賢安排一系列檢查，排除各種可能因素，高度懷疑是基因異常所導致。
余俊賢說，兒童罹患急性胰臟炎的常見原因為感染、藥物或是外傷造成（如騎乘腳踏車跌倒、被把手撞擊腹部），像小君這樣的反覆性急性胰臟炎則很罕見，在詳細檢查後排除膽胰管結構異常導致阻塞、毒藥物、高脂血症、高血鈣症與自體免疫疾病等因素，懷疑可能是基因異常。
蔡立平說，「囊狀纖維化」是一種體染色體隱性遺傳疾病，歐美白種人罹患率約1/2,000，亞洲人為1/30,000-1/100,000，列為罕見疾病。