國家衛生研究院及台基盟生技宣布成立台灣全基因體定序聯盟（TWC）。（記者林惠琴攝）
〔記者林惠琴／台北報導〕次世代基因定序（NGS）是可評估癌症用藥或骨髓移植的檢測，去（2024）年5月納入健保以來，已申報2041件，給付3487萬元，以肺癌、攝護腺癌及卵巢癌等大宗，健保署進一步規劃NGS報告標準化作業，7家醫學中心測試中，預計5月底前指引出爐，下半年全面施行，可望成為有助藥品研發與臨床藥效評估的資料庫來源，提高癌症治療效益。
根據健保署統計，截至今（2025）年2月底，NGS申報件數的前5名癌別占比達85%以上，依序為肺癌672件、攝護腺癌347件、卵巢／輸卵管／腹膜癌320件、乳癌265件、肝內膽管癌164件；以BRCA 1/2基因檢測1019件最多，其次是實體腫瘤小於100個基因的小套組577件、實體腫瘤大於100個基因的大套組423件。
石崇良說明，目前55家醫院提供NGS檢測，有些醫院直接執行，有些則是委託生技公司或實驗室作業，每家報告格式不同，考量健保給付每人一生一次，因此希望相關基因檢測資料可上傳醫療資訊雲，作為未來不同院所用藥參考與互可操作性。
石崇良指出，目前從初級資料到臨床報告，正在進行結構化作業，從基因檢測報告到重大傷病申請所需資料、用藥的事前審查，以及用藥後的療效評估等，共計整理出102個欄位，現由林口長庚、台中榮總、秀傳醫院、永康奇美、柳營奇美、成大醫院、花蓮慈濟等7家醫學中心測試中，預計5月底前會公布執行指引，下半年就可擴及其他醫院使用。
石崇良強調，建構資訊平台後，整體效率就會提升，數位化、格式化有助於形成資料庫，推進藥品研發與臨床藥效評估，提高癌症治療效益。
除了癌症之外，國家衛生研究院及台基盟生技今（25日）也宣布成立台灣全基因體定序聯盟（TWC），結合臨床醫學中心、學研單位與產業界，共同推動基因體定序（WGS）的臨床實證與應用擴展，解決重大公衞問題。
國衛院分子與基因醫學研究所特聘研究員蔡世峯指出，目前國衛院精準健康計畫已完成5000例全基因體定序，接下來TWC鎖定心臟血管疾病、糖尿病、慢性腎臟病、代謝異常脂肪肝病變、老化等5大目標，逐步完成2萬例全基因體定序，並提出臨床服務及有效防治措施。