〔記者吳亮儀／台北報導〕國家衛生研究院今天宣布，與武田藥品（Takeda Pharmaceutical Company Limited）合作，簽訂合作備忘錄，致力於罕見疾病、神經發育、癌症等疾病進一步瞭解及早期檢測。
國家衛生研究院與武田藥品合作，首先佈局在法布瑞氏症（Fabry disease）。法布瑞氏症是一種X染色體基因異常的性聯遺傳罕見疾病，其病因為體內負責製造α-半乳糖苷酵素（α-galactosidase A）的基因發生突變所引起。
國際上法布瑞氏症的發生率在5萬到6萬分之1之間，而台灣人帶有好發的基因位點，在新生兒篩檢中，男性的發生率為1250分之1。
因為X染色體基因異常，男性發病率較高。法布瑞氏症在兒童或青少年時期即出現臨床症狀，典型患者會有手或腳部的間歇性疼痛，成年後則出現心臟、腦血管、腎臟病變，為造成死亡的主因，由於常見的臨床症狀為四肢疼痛或心室肥大，被誤診的機率很高。
臨床上除了針對症狀治療，也有三種針對法布瑞氏症的治療藥物，包括兩種酵素替代療法。目前此三種藥物皆由衛生福利部依「罕見疾病防治及藥物法」，列入罕病用藥給付品項中。
國家衛生研究院表示，與武田藥品攜手合作是政府推動生醫產業發展的重要里程碑，未來雙方將合作建立亞洲人種疾病基因資料庫，共同推動台灣生技醫藥產業發展。