〔記者翁聿煌／新北報導〕6歲的小君兩年前因為肚子痛到台北慈濟醫院就診，醫師評估檢查後診斷為胰臟炎，但是她兩年來胰臟炎反覆發作，每次都會合併肺炎，必須住院接受大量輸液與抗生素治療，經兒科部遺傳專科醫師蔡立平協助，以最新的次世代基因定序方式，證實她罹患華人罕見的「囊狀纖維化」疾病。
今年初，小君更爆發嚴重壞死性胰臟炎及肺炎，住進加護病房，由於她的反覆性急性胰臟炎非常罕見，經兒科部腸胃科醫師余俊賢安排一系列檢查，排除各種可能因素，高度懷疑是基因異常所導致。
余俊賢說，兒童罹患急性胰臟炎的常見原因為感染、藥物或是外傷造成（如騎乘腳踏車跌倒，被把手撞擊腹部），像小君這樣的反覆性急性胰臟炎則是很罕見，在詳細檢查後排除膽胰管結構異常導致阻塞、毒藥物、高脂血症、高血鈣症與自體免疫疾病等因素，懷疑可能是基因異常。
蔡立平說，囊狀纖維化（Cystic fibrosis）是一種體染色體隱性遺傳疾病，歐美白種人罹患率約1/2000，亞洲人為1/30000～1/100000，列為罕見疾病。
目前尚無藥物可以完全治癒囊狀纖維化，只能依患者的症狀，提供支持性的療法。以小君為例，余俊賢醫師建議每日水份攝取量應達同年齡、同體重兒童的1.5～2倍，以避免分泌物太黏稠，並且服用胰臟消化酵素減緩胰臟炎，此外並定期接受肺功能檢查，目前每週三次來醫院使用拍痰背心，利用震動原理達到擴張肺部，清除痰液的效果。