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罕病》手腳像被橡皮筋纏繞 米其林寶寶治療獲新生

2017/03/16 17:25

罹患「先天限制環症候群」的小凱(化名)(中),經治療已可自由奔跑。(記者林惠琴攝)

〔記者林惠琴/台北報導〕現年5歲的小凱(化名),一出生就被發現右腳踝有一道明顯的皮膚皺褶,幾乎深陷近骨,整個右腿如蓮藕般被分成兩段,不只皺褶以下肢體因循環不良而腫脹,右足更呈現馬蹄內翻足,原來是罹患「先天限制環症候群」,又被稱為「米其林寶寶」,所幸經過石膏矯形、鬆筋手術與肌腱轉植手術等治療後,已能與其他人一樣自在跑跳。

15歲的小安也是先天限制環症候群患者,出生時發現兩手的食指與中指都呈現先天性截肢,左小腿靠近膝關節處有限制環緊勒,造成左小腿以下發育不良,左足也呈現馬蹄內翻足,經過限制環切除手術、馬蹄內翻足矯正手術後,與其他同齡的小孩一樣上學、玩耍,長大後,兩側腳長短差異達到3公分,但去年完成骨延長手術後,又恢復正常生活了。

台北榮總骨科部兒童骨科主治醫師蘇宇平表示,一般胚胎發育到4週時,會開始進行肢體出芽,並於8週完成手指分節、初具人形,若出現外在壓迫,像是羊膜因為破裂或其他情況而產生羊膜游絲,或是內在因素,例如囊胚發育時期局部組織破裂再癒合,可能就會發生寶寶有一圈一圈被纏繞的帶狀腳或末端駢指畸形、截肢等狀況,甚至合併唇顎裂或心臟、腎臟發育不全,就是先天限制環症候群,發生率約千分之一至萬分之一之間。

台北榮總婦產部主治醫師葉長青指出,目前尚無法釐清先天限制環症候群是否與遺傳或基因變異有關,也無特定的高風險族群,因此被視為屬於突發性,並無從預防,大約懷孕14週、22週時,會進行高層次超音波檢查,可更清楚檢視寶寶的結構,若有問題通常於此時發現,也提醒孩子只要接受治療,仍可像一般人一樣生活,父母不用過於悲觀。

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