記者邱芷柔／台北報導
衛福部健保署今年8月起，全給付「脊髓性肌肉萎縮症（SMA）」的背針與口服藥物，為更多患者帶來希望！台灣生命之窗慈善協會昨天舉辦「重獲新生感謝宴」，協會理事長李怡潔分享，自健保給付後，她已使用藥物4次，運動功能和各項數值均顯著改善，她曾經感受過SMA無藥可醫的絕望，也親眼見證治療奇蹟，經過長期倡議與爭取，終於打破健保限制，讓大多數SMA患者能夠獲得救命藥，過程中也有病友因等不及而離世，對於自己用藥後的進步，覺得驚喜，但也有更多的感慨。
脊髓性肌萎症患者 不再望藥興嘆
脊髓性肌肉萎縮症是1種因基因變異引起神經肌肉退化的罕見疾病，發生率約為每1萬至2萬人中有1例，患者因運動神經元逐漸退化，導致坐立、行走、說話及吞嚥功能受損，嚴重時，甚至無法自主呼吸而危及生命。
SMA也是全球嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，其中最嚴重的第1型患者，2歲前的死亡率高達80%。
健保署署長石崇良指出，健保自2020年起納入SMA用藥給付，逐步放寬給付對象，其中去年下半年開始，納入6個月以下新生兒的4900萬元基因治療藥物給付，目前已有3位新生兒使用，今年8月則進一步全面放寬背針與口服藥適用對象，至9月底，已有185位患者受惠。
健保署：至9月底 已185人受惠
李怡潔分享，自己體會過SMA無藥可醫的絕望、見證過治療奇蹟的發生，也終於讓幾乎所有SMA病友取得了救命藥，目前用了4次藥之後，醫檢師和治療師都很驚訝，她的運動功能有明顯進步，從原本無法戴口罩，因為會一戴就會喘，到現在已可以在人多的時候戴口罩，保護自己。
李怡潔說，家人們也都為這些進步感到開心，自己則是「感慨多於驚喜」，因為一路爭取過來，從以前無藥可醫、一直退化，到後來看到有病友等不及藥物治療而離開，也看到一些小朋友用藥之後發生奇蹟，可以跑跑跳跳，感觸特別深。
李怡潔直言，健保署已做最大的努力，未來期待能繼續跟上國際腳步。目前國外還有17種藥物正在研發，若能引進更多藥物，不僅讓病友有更多選擇，也能降低藥價，讓更多病友受惠。
