文／劉珍吟
視網膜色素細胞炎是一種視網膜色素細胞與視網膜的退化性疾病，雖然名為視網膜色素細胞炎，但其實它並不是一種發炎的疾病。
視網膜色素細胞炎的真正成因至今仍然不明，雖然一般認為，這種疾病可能是遺傳造成的，但是仍有多達40％的患者無法追溯出家族病史。然而目前已經發現與疾病相關聯的基因異常就多達80幾種，而其遺傳的方式也相當多樣化，包含了體染色體顯性遺傳、隱性遺傳與性聯遺傳，正因為視網膜色素細胞炎在基因上，如此的多樣性表現，導致相關的研究困難許多。
視網膜色素細胞炎是一種漸進性的疾病。視網膜色素內的感光細胞，往往在視網膜色素細胞炎的患者受到影響，進而造成夜盲症、視野縮小等，甚至可能造成失明。然而因為受影響的基因不同，以及範圍差異，使得視力受損的程度與病程也大不相同。
臨床上許多病友因為被診斷罹患視網膜色素細胞炎而鬱鬱寡歡，實際上，有許多患者仍然可以維持不錯的視力達數十年。
目前對於視網膜色素細胞炎的治療仍然沒有定論，然而在一些小規模的研究指出，使用抗氧化劑，或是葉黃素，似乎會有些幫助。目前並沒有證據指出，紫外線會造成視網膜色素細胞炎的惡化，但是紫外線的確與某些視網膜病變有關，因此醫師也建議病友，到戶外活動時，應配戴太陽眼鏡，以阻擋紫外線對視網膜產生進一步的傷害。
目前世界各地許多醫療團隊都投入了視網膜色素細胞炎治療的研究，其中基因治療、視網膜細胞的移植都提供了未來可能的治療方式。
另外，最近被熱烈討論的人工視網膜晶片，也是根據視網膜色素細胞炎的病生理學所研發出來的。有這麼多學者專家投入了相關的研究，我想，視網膜色素細胞炎的病友們並不孤獨。相信在可預見的未來，視網膜色素細胞炎的治療將進入新紀元。
（本文作者為林口長庚醫院眼科系視網膜科主治醫師）