記者林彥彤／台北報導
65歲的陳先生，在13年前因吃不下東西、外觀消瘦，到醫院檢查發現胃腸道間質瘤，以第一線標靶藥物治療近9年，期間又因惡化再進行手術切除，3年前再度惡化並開刀改用第二線標靶藥物。不料，治療一年後卻產生抗藥性，基因突變檢測確定突變位子是KIT基因中外顯子（基因有對應蛋白質部位）17，醫生改以第三線口服標靶藥物治療後，現在陳先生病情控制良好，還可以每個禮拜固定打高爾夫球。
林口長庚醫院一般外科主任葉俊男表示，胃腸道間質瘤是消化道惡性腫瘤之一，致病機轉是因細胞表面的體細胞因子接受器KIT和血小板衍生生長因子接受器的酪胺基酸酶突變所造成。過去治療的方式是先以手術切除，再輔以第一、二線標靶藥物治療，但有患者發現像陳先生一樣，治療效果不好且反覆復發，改用第三線藥物治療效果才較好。
台灣分子醫學會理事長曾嶔元表示，現在只要透過基因檢測，如確定患者基因突變的位子在外顯子17上，則可使用第三線標靶口服藥物治療。健保署也從8月起將此藥物納進給付項目，患者約可省下一個月近10萬元藥費。