〔記者林惠琴／台北報導〕今年約30歲的亞芬，智力卻僅約1歲。她出生後不久就出現嬰兒點頭痙攣的癲癇症狀，就醫確診罹患結節硬化症，因為腦部多處長結節受損，不只現在行動須仰賴輪椅，要完整說出一個單字、一句話也困難重重，希望聽到女兒喊聲媽，成為亞芬媽媽最深的期盼。
台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆表示，結節硬化症是一種基因變異所造成，病人體內類似控制細胞生長的基因發生問題，在煞車失靈下，細胞生長不受抑制，導致患者身體多處出現結節。
陳沛隆指出，相關患者皮膚可能出現血管纖維瘤、白斑，或是鯊魚厚皮的粗糙表面，或是指甲旁長出肉芽，甚至是腦部或肺臟、腎臟等也被侵犯，進而造成智力或器官功能受影響。
陳沛隆說明，結節硬化症全球盛行率約萬分之一，據此推估台灣至少有2300名患者，但衛福部資料僅約500人，恐遠低於實際情況。
陳沛隆提醒，早期發現、早期治療，將有利於控制病情，提醒若有疑似結節硬化症的皮膚狀況，或是不明原因智力發展遲緩，最好儘速就醫檢查。
台灣結節硬化症協會今日舉辦《快門下的幸福》新書發表會，集結結節硬化症家庭的深入採訪，希望藉由該書讓更多民眾了解此病。