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罕見17α羥化酶缺乏症 可透過遺傳諮詢診斷
▲CYP17A1基因突變帶因（右）和正常基因（左）對比。（照片提供／郭鴻璋）
文／郭鴻璋
1名35歲患者因曾於懷孕24週胎兒染色體，及產前遺傳疾病帶因者基因檢查驚現為17α羥化酶缺乏症（17α-hydroxylase deficiency）而終止妊娠。
夫妻雙方進一步抽血檢驗，發現兩人均是17α羥化酶帶因者，所以他們的小孩有1/4是17α羥化酶患者；1/2是帶因者；1/4是正常。
他們前來做遺傳諮詢，並抽血測17α羥化酶基因序列，連同前胎胎兒17α羥化酶基因序列樣本，送至國外專門染色體基因公司訂做17α羥化酶基因檢測探頭。
在接受試管嬰兒療程做胚胎植入前基因診斷，用之前基因探頭偵測，只獲得1顆雙套染色體正常，但不是17α羥化酶的胚胎，患者現已順利懷孕6個月。
先前於懷孕18週做羊膜穿刺檢查胎兒羊水染色體正常，其基因帶父基因-異型合子變異，CYP17A1基因突變帶因者（如圖），故不會表現出17α羥化酶缺乏症。
17α羥化酶缺乏症是一種罕見的先天性腎上腺增生症(CAH)，由CYP17A1基因突變引起，主要因類固醇生成異常進而影響荷爾蒙與皮質醇生長，造成性發育異常及電解質不平衡。
基因突變 降低生育能力
常見症狀於高血壓、低血鉀及性發育異常，如女性無月經、男性外生殖器不明顯，也會使得雌激素或雄性激素分泌不足，造成自然生育能力降低。
17α羥化酶缺乏症屬於染色體隱性遺傳疾病，除了影響性發育，也會使生育力降低，可藉由生殖醫學，提早於胚胎染色體及基因檢查篩檢，找出正常的胚胎植入，降低小孩發病及帶因的機率。
提早於胚胎染色體及基因檢查篩檢
患者也可透過早期診斷與基因諮詢，提前對健康與生育做人生規劃；17α羥化酶缺乏症只是在眾多基因遺傳疾病中的一種，婚前或產前孕之因基因檢測，可事先發現各種可能的遺傳性疾病，如：先天性腎上腺增生症、藥害聽損等。
（作者為好韻診所暨試管嬰兒中心院長）
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