14歲三酸甘油酯破萬 醫研判家族基因導致

▲陳明群醫師團隊不僅針對陳小妹進行內分泌和胰臟炎的症狀治療，還包括後續出院的照護及胰島素衛教。（花蓮慈濟醫院提供）

記者王錦義／花蓮報導

14歲陳小妹因連日感到食慾不振及腹痛，經外院轉送到慈濟醫院急診就醫，抽血檢查發現三酸甘油酯數值竟破萬，是正常數值的60多倍，且引發胰臟炎，醫療團隊懷疑這是家族基因引起的高三酸甘油酯，團隊也立刻為她進行胰島素治療，所幸度過前5天急性期，終於在最近順利出院。

慈濟醫院指出，由於陳小妹的媽媽和2位姊姊過去也曾擁有相似病史，為了找出真正造成一家皆患有相似疾病的原因，特別安排遺傳諮詢服務介入，兒科病房主任陳明群說，研判可能是基因遺傳導致3姊妹有家族性的糖尿病、高膽固醇血症或高血脂症，由各次專科醫師、營養師、糖尿病衛教師和遺傳諮詢師提供協助，透過跨團隊的合作，給予病人最完善的醫療服務。

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引發胰臟炎 食慾不振、腹痛

小兒內分泌科醫師周威志說，臨床上因三酸甘油酯過高所導致的胰臟炎，病況危急時的緊急降血脂治療方法主要有2種，包括「血漿置換術」或「胰島素治療」，前者的原理是把血液裡的血脂洗掉再輸回，相對後者是更加侵入式的內科療法，且可能有造成病患電解質不平衡的風險，陳小妹緊急入院時，除了高血脂，糖化血色素也非常高，隨即住進兒童加護病房，也立刻為她進行胰島素治療。

高三酸甘油酯引起的胰臟炎較常發生在成人身上，據統計，兒童胰臟炎的發生中，約只有4%和高血脂有關，陳明群說，這是自己從醫這些年，第一次在臨床看到三酸甘油酯指數破萬的青少年個案，相當罕見；胰臟發炎的症狀包含：噁心、嘔吐、腹痛等，與第1型糖尿病酮酸中毒臨床症狀類似，但陳小妹的高血糖血脂並非單純因後天飲食習慣造成。

▲血液經離心後，上層浮著厚厚的油脂。（花蓮慈濟醫院提供）

家中4人 青少年就罹糖尿病

遺傳諮詢中心主任朱紹盈說，糖尿病除了常見的第1型和第2型，還有其他較少見的類型，陳小妹家4個人都是在青少年時期就發病，她高度懷疑是「年輕人成年型糖尿病（Maturity Onset Diabetes of the Young，簡稱MODY）」，這類型糖尿病是因為基因病變所造成且具遺傳性，患者多於25歲前發病，若沒有好好控血糖，將提早面對嚴重的併發症，如腎衰竭與視網膜病變等，但基因檢測並無納入健保給付，為了使陳小妹獲得更好的診斷與治療，遺傳諮詢中心和社工師正積極為陳小妹尋求辦法中。

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