記者楊媛婷／台北報導
有一對約6旬的姊妹花坐輪椅到三總求診，該對姊妹花說從小發病至今都不知道病因，有醫師說是小兒麻痺，也有說是先天問題，三總安排該對姊妹花接受「全外顯子基因檢測」，才知道原來是罹患罕病肢帶型肌肉萎縮症。
肢帶型肌萎症 從小發病至今
肌肉疾病是一種異質性疾病，直接損害肌肉功能，三總精準醫學暨基因體中心主任陳燕麟表示，這類疾病的表現是行動不便，可能會涉及眼睛、呼吸、心肌、延髓等部位，該疾病發病時期從嬰兒期到老年期都有，很多人發病時都以為只是肌肉無力或膝蓋受損，診斷並不容易，因此基因檢測在肌肉疾病診斷扮演關鍵角色。
陳燕麟進一步指出，次世代定序技術（NGS）可快速並同時檢測大量基因，全外顯子基因檢測就是使用NGS的基因檢測，可篩選並檢測遺傳變異，也能讓肌肉疾病檢測更迅速和準確，之前就有一對約60歲坐輪椅的姊妹花接受檢測，才知道罹患肢帶型肌肉萎縮症，該疾病目前並無有效的藥物治療，但透過檢測知道帶有該基因後，其家人未來可提早優生保健，盡可能減少下一代罹患該疾病的風險。
全外顯子基因檢測費用約3萬元，陳燕麟表示，民眾若覺得自己有肌肉無力等情況，例如和同齡人相比，力氣明顯較弱，或者爬樓梯時無法一次爬3階等情況出現，就可接受該檢查。
醫籲積極診斷 提早優生保健
他表示，很多病友覺得該病無藥可醫，就不用積極診斷，但接受診斷除讓家人可提早保護下一代，也可以增加罕病登錄人數，爭取臨床試驗機會與藥廠開發藥物機會，也不會增加無效醫療，不用開不需要的刀。