記者蔡淑媛／台中報導
台中一名小女嬰11個月大時，就慣用右手，雖然左手力氣正常，但她卻不常用左手、左手不靈活、不喜歡張開、不愛抓握，家長發現後帶她就醫。
罹患罕病神經纖維瘤第一型
醫師檢查發現，女嬰身上有不正常的胎記，且右腦基底核長了腫瘤，確診為基因突變，罹患罕病「神經纖維瘤第一型」必須定期追蹤、早療，以防日後出現嚴重病變及學習障礙。
中國醫藥大學附設醫院兒童神經科主任周宜卿指出，一歲前的寶寶，左右腦的功能還在發育、尚未分化，左右手也未分工，經常使用雙手拿奶瓶，雙手、雙腳爬行；兩歲以後，才會看出小孩的慣用手，因此提醒家長平時多注意寶寶用手習慣，如果有異常，可能與生產、疾病、外傷、營養不良、結構異常、大腦發展等問題有關，應提早就醫、發現治療。
周宜卿說，女嬰的父母發現她幾乎都用右手拿奶瓶、用右手爬行，討抱抱也是伸出右手，因此先帶去當地醫院就診，再轉診到中國附醫。
女嬰接受身體檢查時發現，除了左手不靈活，身上也有5個小於5mm的胎記，就像咖啡牛奶潑在身上，很不明顯，卻是不正常的胎記；腦部超音波和磁振造影，在右腦基底核發現長了神經纖維瘤的一種「錯構瘤」，最後血液基因檢查，確診是神經纖維瘤第一型。
注意寶寶是否過早慣用單手
周宜卿表示，右腦基底核掌管運動、語言等多種神經傳導，女嬰長瘤影響左手運動功能，但腫瘤混在正常腦細胞生長，腦部無法開刀。同時這是一種基因疾病，女嬰以後身體可能多發性長腫瘤，因此早療能加強發展正常細胞功能，說不定可讓左手功能一樣好，另外也追蹤其學習認知發展，提早療育，減少發展遲緩。
未來會隨著年紀成長，除了在皮膚長「咖啡牛奶斑」，可能身體多處也會長纖維瘤、骨骼發育異常、眼瘤造成失明，以及有惡性瘤風險等，且有一半的患者會出現學習障礙，因此必須提早療育。
周宜卿指出，這名女嬰罹患的神經纖維瘤第一型，發生率為2萬分之1，這是一種體染色體顯性遺傳疾病。女嬰的父母基因正常，所以女嬰是基因突變，未來女嬰如果有下一代，遺傳機率是1/2，因此可做產前基因檢查，也建議家長要注意寶寶是否有不正常的胎記、過早使用單手現象，早期診斷。