〔記者楊媛婷／台北報導〕罕見疾病基金會、台灣弱勢病患權益促進會今（13日）發布「罕見疾病創新治療及藥物給付建言書」，指出自二代健保實施後，罕藥平均通過給付由一代健保的5.2個月暴增到29.9個月，給付率從86.8%下降到52.7%，呼籲應加速罕藥給付，不要讓患者錯過黃金治療期。
1歲4個月大的「小太陽」，出生4個月就被醫師診斷患有芳香族L-胺基酸脫羧酵素（AADC）缺乏症，因內缺乏AADC，導致體內缺乏多巴胺與血清素，造成嚴重發展遲緩、自律神經失調，台大醫院團隊雖已研發AADC基因治療並獲罕藥認定，但必須滿1歲6個月才能接受治療，台大醫院基因醫學部主任簡穎秀表示，AADC缺乏症是越早治療越好，患者通常是5-8歲就因肺炎身亡，目前AADC為基因治療，而此類基因治療的自費通常都是千萬起跳。
罕見疾病基金會董事長蔡輔仁表示，隨科技進步，罕病治療雖看見曙光，但治療也是相對高昂，尤其健保財政固定，對罕病患者而言，最關切的是何時藥物可以通過健保給付，或者是否在治療名單內，而在健保總額8千億的預算裡，罕藥比例僅佔0.95%，而在各總統參選人提出各種醫療相關政見，卻看到罕病的缺席，因此該會召集許多專家，希望提出合理的罕藥進場機制，還有將治療效果更好的新藥取代舊藥的退場機制。
台大公衛系兼任教授楊銘欽表示，截至今年10月，等待健保給付罕藥累積25種，可治療28種不同罕病，改善6053位病人的健康與生活，目前已有2020位病人因等不到給付過世，自2013年二代健保實施後，罕藥通過的時間大幅上升，給付率下降，都影響患者生機，另罕病專款近5年執行率雖雖逾9成，但幾乎都用在收載罕藥舊案，新藥極難進入，每年也都有餘款，累積逾37億元，應在不影響年預算合理成長下，讓專款餘款可留用到次年。
團體更藉由建言書提出6大建言，包含希望落實健保社會保險精神，增加罕藥可及性；響應國際宣言捍衛罕病人權；實踐健保罕藥專精神，合理成長並確實執行；加速罕藥給付，優化醫療科技評估流程；擴大病人實質參與，明確甕用於醫療科技評估；希望可從菸捐等擴大財源支持罕病創新治療。