幼童長咖啡牛奶斑 慎防罕病「神經纖維瘤」

2021/11/18 05:30

醫師提醒父母在照顧寶寶時,可多留意寶寶的皮膚斑塊是否有變化;圖為情境照,圖中人物與本文無關。(照片來源:shutterstock)

文/蘇之婉

很多父母都有經驗,新生兒寶寶身上有色素斑塊,例如在臀部常見的藍紫色大斑塊,是常見的蒙古斑;有如錢幣大小的不規則咖啡色斑塊,是胎記;1歲左右,在軀幹部位的皮膚,出現大小如米粒般的咖啡色斑點,這就是所謂的咖啡牛奶斑。

數量逾6個 病徵警訊

咖啡牛奶斑隨著年紀增長,數量可能會增加並稍微變大,父母應該注意,如果數量大於6個以上,就有可能是神經纖維瘤患者的表癥之一。

神經纖維瘤第一型(NF1)是1種基因變異造成的疾病,也會經由顯性遺傳給後代。neurofibromin(神經纖維蛋白)這種蛋白質能抑制細胞不正常生長,當負責製造該物質的基因出了問題,病患就會出現各種神經相關腫瘤。

神經纖維瘤患者的診斷,除了要有6個以上的咖啡牛奶斑,腋下及腹股溝可能也有類似小斑點;幼稚園年紀時,眼睛虹彩就可能出現瘤狀物;青春期以後,皮膚更會出現1公分大小的神經纖維瘤,並隨著年紀漸漸增加數量。

此外,也常合併有高血壓、骨骼發育異常、視神經瘤,或其他腫瘤。在孩童可能會有性早熟、學習能力較差、或注意力不集中的現象,但基本上,智商不至於太低。

或許大家都曾經看過神經纖維瘤的患者,他們全身長滿了大大小小突起的神經纖維瘤,乍看之下的確會讓人感到害怕。這種病是因為遺傳或基因突變而導致,並不會傳染,但是這些患者卻因為社會大眾的不了解,而遭到異樣的眼光,社交、工作及心理常會受到影響。

眼睛虹彩瘤狀物 NF1診斷依據

如果您的孩子有出現少量的咖啡牛奶斑,家長也不用過度擔心,因為大部分孩童身上,少量的咖啡牛奶斑可以只是單純的皮膚斑點,並不合併其他症狀,只需持續注意斑點的數量及大小,以及孩童的視力即可。

如果是神經纖維瘤第1型患者,虹彩的瘤狀物及視神經瘤有可能早在幼童時期就會出現,因此可以作為早期診斷的依據。

治療方面主要是腫瘤相關症狀治療、疼痛控制、血壓控制,以及心理關懷。

針對神經纖維瘤,目前已有最新的基因治療藥物正在實驗階段,期待未來能改善NF1病人製造neurofibromin(神經纖維蛋白)的功能,進而減少腫瘤的發生。(作者為台南小兒科診所醫師)