肌萎症不再無藥可治 7歲女童用藥 恢復行走、生活自理

2021/10/28 14:29

肌萎症小瑜接受基因藥物治療後,肌力及運動功能大幅進步,能獨立走路,不用助行器。(記者蔡淑媛翻攝)

〔記者蔡淑媛/台中報導〕肌萎症不再無藥可治,7歲的小瑜在1歲多被確診罹患脊髓性肌肉萎縮症,去年12月接受健保給付的昂貴基因治療藥物,增強正常的基因功能,製造SMN蛋白改善肌肉運動功能,小瑜從用助行器,已能獨立行走,手部力量變強,還能切菜煮麵,持續治療甚至能自理生活,小瑜現在也變得更活潑、開朗。

中國醫藥大學兒童醫院副院長、神經科醫師周宜卿指出,脊髓性肌肉萎縮症是國內發生率第二高的罕見遺傳性神經肌肉退化疾病,由父母雙方的隱性基因遺傳給孩子而發病,國內新生兒約1萬7千會有1人罹病。

周宜卿說,脊髓性肌肉萎縮症是基因突變,造成脊髓腔內的運動神經元退化,無法產生足夠且穩定有功能的SMN蛋白,影響神經系統中控制自主肌肉運動的能力,造成肌肉無力,以前這類患者因無藥可治,會不斷退化、臥床,最後呼吸衰竭,但去年7月健保署開放給付未滿7歲的病童能申請這藥物治療,帶來治療曙光。

肌萎症小瑜接受基因藥物治療後,肌力及運動功能大幅進步,能自行走路下樓。(記者蔡淑媛翻攝)

肌萎症小瑜接受基因藥物治療後,肌力及運動功能大幅進步,能自行走路上樓。(記者蔡淑媛翻攝)

小瑜在1歲8個月因為步態怪異,在1歲8個月時確診是脊髓性肌肉萎縮症第3型,每週復健運動對抗不斷惡化的肌肉無力,但效果有限,周宜卿說,去年回診時因肌無力,必須靠助行器行走、像鴨子般走路且容易跌倒,脊椎也變形,去年12月開始接受藥物治療,已接受6劑治療,肌力及運動功能明顯改善,未來每個4個月持續注射給藥,會再持續改善。

周宜卿表示,脊髓性肌肉萎縮症能愈早治療,效果愈好,全台約400多名患者,已有40多人用該藥治療,目前肌萎症在產前、新生兒皆能篩檢出來。

周宜卿醫師指脊髓性肌萎症是隱性基因遺傳疾病。(記者蔡淑媛翻攝)

小瑜1歲多時走路怪異,像鴨子步,被家長發現就醫確診脊髓性肌肉萎縮症。(記者蔡淑媛翻攝)