葉立斌／核稿編輯一名30歲男性，常覺得胃不舒服，就診後確定罹患胃癌，醫師陳榮堅幫患者做手術，癌症也處理得很乾淨。過不久，一名近40歲男性（患者親戚），也被診斷出罹患胃癌。接連兩個案例，同個家族，且都在年輕時檢查出胃癌，陳榮堅經檢驗後發現，患者家族中帶有BRCA1、BRCA2的基因，且有3個女生得過乳

葉立斌／核稿編輯為了寶寶的未來發展、健康著想，一般都建議孕婦進行產檢。婦產科醫師陳緒鵬分享，X染色體屬於一種遺傳性智能障礙疾病，常見程度僅次於唐氏症，雖然此篩檢項目必須自費，但一生只需要做一次即可。且篩檢方法相當簡單，只需要抽血就完成。建議有明顯家族史、家族中有不明原因的智能障礙自閉症等病史、卵巢早

沈莉馨／核稿編輯中央研究院法律學研究所博士後研究學者、「罕病生命鬥士」陳俊翰疑因感冒引起肺部感染，於2月11日過世，享年40歲。陳俊翰自小罹脊髓肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA），台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會指出，台灣每年出生的新生兒當中約有25個罹患此症，是世界

衛福部日前鬆口將提出開放「代理孕母」的人工生殖法修正草案，不過有民團今（22日）公布逾8成民眾不支持代孕。對此衛福部部長薛瑞元說明最新進度，他表示，衛福部已規劃初步草案內容，至於是否將「代理孕母」納入一併修法，或啟動第二階段修法，預計農曆年後將召開兩場公聽會取得共識。

若常常出現流鼻血、瘀青、刷牙出血等症狀，可能要小心是否因為類血友病所導致。童綜合醫院昨天舉辦「探索類血友病的小世界耶誕奶油膠DIY」活動，共有60多位小朋友與家長共襄盛舉。血友病是一種最常見的遺傳性出血疾病，男女發生率是一樣，而且不易自我察覺與被診斷，因此如何及早發現、及早診斷並進行治療就很重要。

少子化趨勢連帶兒科醫師銳減，衛福部推動「幼兒專責醫師制度」，優化兒童醫療照護也擴增對兒科醫師的需求，衛福部部長薛瑞元今（19日）表示，明年起幼兒專責醫師每案每年補助從500元調升至1000元，並針對兒科四大領域補助醫師到國外進修，提升整體兒童醫療照護。

44歲的陳先生罹患重度A型血友病，經常發生自發性關節內的出血，從年輕時未規則接受第八凝血因子的預防注射治療，20幾歲膝關節就嚴重損壞、發炎，後來只能持拐杖走路、也影響工作，去年底接受一次性的雙膝關節置換手術，恢復良好，不需再用枴杖助行，順利回到職場，重建生活。

高中二年級的陳姓同學平常喜歡電玩遊戲及現場看棒球賽，但他從小到大發生過4次暈厥，就醫後卻查不出原因，第5次暈厥是在學校暈倒喪失意識，校護使用自動去顫器AED電擊後恢復正常心律，火速送醫插管急救後復甦，醫師在其體內植入去顫器後，終於恢復正常生活；後來透過基因學檢查，證實罹患兒茶酚胺敏感性多形性心室頻脈

罹患脊髓性肌肉萎縮症（SMA）被認為是嬰兒死亡率最高的遺傳性疾病，其發生率約為一萬分之一，基因治療今年8月納入健保給付，南部一名未滿6個月嬰兒成為首名受惠病患，而衛福部國民健康署也證實，目前正在研擬新生兒SMA公費篩檢的可行性，提供患童及早診斷與治療的機會。

地中海貧血，又稱海洋性貧血，主要症狀是貧血，若有此狀況的民眾，該如何治療呢？對此，食藥署表示，地中海貧血會依嚴重程度，而有不同的治療方式，像是輕度患者，通常沒有症狀，因此不需治療；而中與重度患者，可能需透過輸血來治療，若是要長期輸血的情形，會造成身體鐵質沉積，要搭配排鐵藥物。

過去寶寶診斷龐貝氏症等於宣告「死刑」，2歲以前死亡率高達100%。但病友小棠現已9歲，能夠正常行走、跑跳，仰式、蝶式、蛙式、自由式也都難不倒她，負責她的台北榮總醫療團隊照護成果登上國際期刊，並獲美國媒體專題報導，成為台灣之光。成果登國際期刊 美媒專題報導

一出生即患有罕病泡泡龍症的劉佩菁，30年來她不因身體病痛而退縮，忍著痛與傷痕，透過自身的生命故事鼓勵他人，今年獲得法鼓山基金會頒發的關懷生命獎「智慧獎」。她說「我不希望自己活得像病人，相信自己就能看見缺陷裡的光！」俗稱「泡泡龍」的先天性表皮分解性水皰症，是1種罕見的皮膚遺傳性疾病，發生率僅5萬分之1

新竹1名9個月大男嬰在沒有碰撞的情況下，身上常常莫名出現瘀斑，位置多且範圍不小，經新竹馬偕醫院檢查發現，部份凝血活脢時間異常延長，原因是凝血因子的缺乏，進一步檢測後，顯示他血中的第8凝血因子嚴重缺乏，證實罹患「先天重度A型血友病」。新竹馬偕小兒血液腫瘤科主任黃鼎煥表示，先天血友病是1種遺傳性的血液凝

余天二女兒余苑綺對抗大腸直腸癌8年，歷經70次化療，上週四（18日）病情惡化住院，可惜最終仍不敵病魔，昨（21日）離開人世，享年39歲。對此，醫師提醒，大腸直腸癌有逐漸年輕化，若本身家中有大腸癌的遺傳性疾病、喜歡高熱量、高脂肪、低纖維飲食、抽菸、喝酒等都是大腸直腸癌好發的高風險族群。

沒有任何特殊病史、身體也無任何異狀的35歲男子，因為公司安排的健檢發現有血尿。他向新竹台大分院生醫醫院竹東院區腎臟科求診，經腎臟超音波檢查發現2側腎臟有許多大小不一的水泡，診斷為「多囊腎」，新竹台大分院腎臟內科醫師張勤斌建議他不僅要定期回診追蹤，其家屬也要檢查。

「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」是寶寶出生後的第1次健康檢查，國健署今天公布最新統計，去年篩檢出3566名新生兒有先天性代謝異常疾病，其中G6PD（俗稱蠶豆症） 個案達3176人。國健署指出，先天性代謝異常疾病的症狀在嬰兒階段普遍不明顯，提醒家長應及早篩檢儘早治療，而蠶豆症是台灣常見的遺傳性疾病，大

台北榮民總醫院兒童醫學部主任牛道明榮獲第31屆醫療奉獻獎，他致力於罕見疾病的醫療照護及臨床研究工作，在社會公益及醫療服務也不遺餘力，深得病患及家屬信賴。牛道明是陽明大陽臨床醫學博士，自1988年於台北榮總服務至今已30年，目前是兒童醫學部主任及陽明大學臨床醫學所兼任教授。

58歲的潘先生長年有高血壓、糖尿病，更多次因反覆出現腎結石就醫，加上屢屢泌尿道感染，令他相當困擾，直到門診安排超音波檢查，發現腎臟髓質集合管呈囊狀擴張，橫切片像海綿，才確診為「海綿腎」，透過多喝水，合併用藥避免高鈣尿症，順利擺脫結石纏身苦日子。

我聽到了，我們結婚吧！31歲許女與男友交往多年，卻因罹患少見的「鐙骨硬化症」，造成聽力障礙而自卑，遲遲不敢邁入人生下一步。光田綜合醫院耳鼻喉頭頸部部長賴仁淙為許女進行兩次手術，在今年動完左耳手術後，她聽見了，終於答應男友的求婚，決定攜手幸福下半輩子。

孕產期間，寶寶的健康對每一位身在其中的成員來說都是最重要的，會擔心是正常的，不過度擔心、維持輕鬆愉快心情、隨時注意自身狀況，有狀況及時就醫是重點；針對超過34歲的孕婦，衛福部國健署也提供多項服務與補助。國民健康署為了提供生育保健服務，補助每位孕婦10次產前檢查、2次產前健康照護衛教指導服務、1次產前