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2021-04-08 19:11
27歲男子只有135公分 肝臟移植讓他增高15公分
「感謝有您，讓我能實現許多夢想！」台中榮總今天舉行器官捐贈感恩追思會，其中器捐受贈代表是31歲的詩勛因罹患罕病「肝醣儲積症」，不僅發育遲緩且罹患肝癌，4年前，身高只有135公分，直到獲得大愛肝臟移植，如今身高150公分，現在就讀大學，他希望未來能工作、結婚生子。
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2018-09-12 06:00
肝醣儲積症 罕見代謝疾病
一位5個月大的男孩，因發燒、呼吸喘就醫。住院檢查發現，他有嚴重低血糖、酸血症、血液乳酸和酮酸升高，觸診腹部發現肝臟腫大。病童是家裡的第一個孩子，圓滾滾的臉龐卻體重偏輕、四肢較為細瘦、智力發展大致正常、沒有家族史。經基因診斷確診為罕見疾病「第1型肝醣儲積症」。這是我在一年內確診的第3位第1型肝醣儲積症
