羅碧／核稿編輯台灣平均每3萬5千名新生兒就有1人是龐貝氏症患者，為了讓寶寶能及早被診斷治療，我國已推動龐貝氏症新生兒篩檢近20年，但仍有2成新生兒父母輕忽其重要性，醫師呼籲為了下一代的健康，鼓勵家長們自費讓新生兒採血篩檢，並提醒，龐貝氏症非新生兒專利，從兒童時期到晚年仍有2萬分之1的機率罹患晚發型龐

成立遺傳暨罕見疾病中心的奇美醫院指該中心照護的13歲罕病女童小美，出身經濟弱勢家庭，約2年前她想學音樂，社工暖送舊小提琴還媒合善心人贊助學費讓女童上音樂課，看到照護團隊與社工的付出光輝。奇美醫院遺傳暨罕見疾病中心醫師、教授林秀娟表示，念小學的小美住在偏鄉，罹患肌肉罕病的「中心軸空肌病」，她下肢無力、

葉立斌／核稿編輯近期中國媒體人王志安上節目論台灣大選引發爭議，事件中被影射的身障者為台灣人權律師陳俊翰，他自小罹脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy,SMA），身體功能逐漸喪失。婦產科醫師陳緒鵬表示，SMA是因脊髓運動神經元退化，造成肌肉無力的一種體隱性遺傳罕見疾病，如父

衛福部健保署今（30）日宣布將新增給付11項新藥及擴增給付7項藥品，涵蓋癌症、罕病及其他像是治療乾癬等疾病，藥費支出增加57億元，最快於2月起陸續生效，預估超過1萬4554病友受惠。健保署醫審及藥材組長黃育文表示，去年12月21日召開「全民健康保險藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議」，接軌國際治療指

台中69歲黃姓婦人，近10年來飽受頭暈、流鼻血困擾，但前往多科就診都找不到原因，近日再度前往耳鼻喉科看診，醫師檢查後發現，舌頭尖端與下唇有類似血管瘤的小突起，鼻腔粘膜上也散布著許多小血管瘤，並有出血現象，加上血色素值極低，只有3.6（女性正常值為11.5-16.5），確診為罕見的「遺傳性出血性血管增

日本男歌手KAN（本名：木村和）因演唱《Love Will Win》（有愛必勝）而爆紅，也被張學友翻唱過。據日媒報導，他從今年3月一直在對抗罕病「梅克爾憩室癌」，今（17）日更傳出離世消息，享壽61歲，死因仍待釐清。梅克爾憩室患者約占2%，出現併發症的風險約4至6%，併發症包含：腹痛、出血、腸阻塞及

罕見疾病基金會與台灣弱勢病患權益促進會今（13日）發表「罕見疾病創新治療及藥物給付建言書」，提出增加罕藥可及性、籌設罕病創新治療基金等6大建言，衛福部健保署長石崇良接受媒體聯訪時回應，今年到目前為止已通過30項新藥、罕藥審查，比過去2年總計還要更多，目前持續審查中。

罕見疾病基金會、台灣弱勢病患權益促進會今（13日）發布「罕見疾病創新治療及藥物給付建言書」，指出自二代健保實施後，罕藥平均通過給付由一代健保的5.2個月暴增到29.9個月，給付率從86.8%下降到52.7%，呼籲應加速罕藥給付，不要讓患者錯過黃金治療期。

42歲的凃小姐5年前因為胸悶、胸痛就醫，檢查出雙側氣胸且左側較嚴重，切除肺臟組織化驗，罹患罕見的「淋巴血管平滑肌增生症（LAM）」，必須接受肺臟移植；衛生福利部雙和醫院胸腔外科主任郭光泰表示，凃小姐的肺功能實測值只有預測值的9%，今年7月安排她接受13小時的換肺手術，這是台北醫學大學體系肺臟移植成功

35歲林男去年感染新冠肺炎免疫力嚴重失調，黃疸指數高達10以上（正常值是1），加上本身有先天罕病 Kloppel Treone 症，毛細血管畸形，以及長期洗腎，不斷出現喘、嚴重貧血、黃疸等症狀，身體非常虛弱；醫生以外泌體治療，細胞治療修復大約兩個月，原本面臨生死交關的林男，不適症狀改善，黃疸指數也恢

健保盤查住院必要性影響商保給付，引發國內癌友團體反彈，健保署暫緩稽查並與金管會保險局展開商議，尋求能回應癌友需求的解方，健保署署長石崇良今（12日）在立法院曝最新商議進度，他表示，癌症病人醫療型態改變，將從三方向著手研議，針對現有保單問題朝附加或修正方式解套、放寬癌友投保限制、及健保負擔行政資源讓大

為照顧罕見疾病病友，衛福部健保署昨公布，本月起將治療泛視神經脊髓炎的2項單株抗體生物製劑藥品納入健保給付，平均每人每年藥費省下逾200萬元，預估每年挹注約2.42億元，約121人受惠。121人受惠 每人年省200萬藥費健保署醫審及藥材組長黃育文表示，泛視神經脊髓炎是一種自體免疫造成中樞神經系統發炎的

衛福部健保署今（3）日公布，為照顧罕病病友，本月起將治療泛視神經脊髓炎的2項單株抗體生物製劑藥品納入健保給付，平均每人每年藥費省下逾200萬元，每年挹注約2.42億元，預估約121人受惠。健保署醫審及藥材組長黃育文表示，泛視神經脊髓炎是一種自體免疫造成中樞神經系統發炎的罕見疾病，會對視神經、脊髓及腦

20歲的陳姓男子原本是一名小帥哥，國中時期右半臉逐漸萎縮變形，眼睛變成大小眼，左右臉歪斜，父母帶他到處求醫始終沒有好的診斷。在他18歲時，光田醫院整形外科醫師吳文宏診查出他罹患罕病「帕里-龍伯格綜合症」，並以顯微自體脂肪移植手術為他重建外形，讓他重拾自信。

台南餐飲業者號召民眾響應吃美食輕鬆做公益，並認捐泡泡龍症藝術家劉佩菁9幅畫作，送暖罕病症患者！劉佩菁作品即日起到8月底在L'Océanic Oyster Bar展出。府城巷弄特色店L'Océanic Oyster Bar與成大國際傷口修復與再生中心今天簽署捐贈合作備忘錄，每售出1顆生蠔即捐贈10元予

閻家欣高三檢查出罹患罕見疾病「脊髓惡性星狀細胞瘤」，癌細胞逐漸擴散至胸椎侵蝕脊髓，他到刺青店當學徒，原本想拼出國競賽翻轉人生，可惜受疫情及癌細胞擴散影響，劇烈疼痛難以成行，加上龐大醫藥費更讓他卻步，亞大醫院副院長林志隆得知，去年底幫他舉辦音樂會募款，募得100多萬，近日為他進行「脊髓刺激療法」手術今

立法院衛環委員會召委邱泰源、立委張育美等，昨天下午會同勞動部長許銘春、衛福部政務次長王必勝共同造訪財團法人罕見疾病基金會附設新竹縣私立關西身心障礙福利服務中心，由罕病基金會共同創辦人陳莉茵、曾敏傑負責接待，新竹縣府社會處長陳欣怡全程陪同。參訪期間，一行人實際體驗肌肉萎縮症病友在雙手無力下如何奮力飲食

罕見疾病脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA），隨著時間的推移會逐漸惡化，失去自主控制肌肉的能力，目前台灣有超過400位病友，但僅不到一成符合健保給付用藥資格。透過藝術展400多位病友與藝術家們齊聲，盼放寬SMA病友救命藥。

柬埔寨「象臂女孩」瑞君妮罹患罕病血管肥大症候群，2010年起先後來台治療有成，今天走訪曾就讀的正修科大幼兒園敘舊，感謝台灣人道救援，她說：「很愛你們！」「哇！」長這麼高了，正修副校長鄭舜仁一看到瑞君妮，既驚又喜，遞上了瑞君妮最喜歡的乖乖餅乾，她臉上神情滿是感動。鄭舜仁多年前曾給她1張未來學生證，今天

總是笑臉迎人的小寶，是小學3年級、多重障礙的孩子，一出生就住進保溫箱，並發現有甲狀腺低下、嚴重聽損等問題，小寶媽媽說，小寶從小翻身、語言等各項發展狀況都落後同齡小朋友，在2歲4個月時仍走不穩、坐不住，直至今年做基因檢測，才確診罹患發生率5萬分之1的「Coffin-Lowry症候群」，是台灣唯一案例。