晴時多雲

  • 2021-11-30 20:52

    健康網》結節硬化症病友家屬出書 《快門下的幸福樂章》分享6個生命故事

    8年前,記錄6位罕病家庭故事的紀錄片《一首搖滾上月球》獲得「金馬50」最佳原創電影歌曲獎;8年後,故事主角之一李正德(李爸)是結節硬化症(TSC)病友家屬,他將6位TSC病友和家人的故事寫成了《快門下的幸福樂章》,這也是結節性硬化症病友故事叢書第二輯,期盼鼓舞其他病友勇敢站出來,也希望更多人能認識此

  • 2018-05-08 06:00

    結節硬化症1/3遺傳 基因檢測早發現早治療

    20年前,伯軒的媽媽富美得知伯軒罹患結節硬化症(簡稱TSC)後,雖然基因篩檢知道伯軒是突變,但當時沒有勇氣生第二胎,決定好好照顧伯軒就好了。志宥的媽媽吏婷在內心不斷掙扎及自我對話後,終於透過最新的基因篩檢技術,確定志宥是基因突變而得病,讓她不再自責,也知道基因檢測除了可以確認是否遺傳造成,也可以做為

  • 2018-05-08 06:00

    胎兒心臟腫瘤 當心罕病「結節硬化症」

    15歲的志宥,除了臉上有一小塊像青春痘的纖維瘤,興奮時,講話會比較快速而有點含糊不清外,外表看起來和一般9年級的大男孩沒有太大差異,但他卻是罕病「結節硬化症」患者。志宥的媽媽吏婷在懷孕37週產檢時,醫師告知「胎兒的心臟裡面有腫瘤,有2/3的機會是結節硬化症,有1/3的機會是正常」,當時她毫不猶豫地選

  • 2017-11-02 06:00

    結節硬化症 讓她喊聲媽都困難

    今年約30歲的亞芬,智力卻僅約1歲。她出生後不久就出現嬰兒點頭痙攣的癲癇症狀,父母原以為是驚嚇而帶去收驚,但未見好轉,就醫確診罹患結節硬化症,腦部多處有結節,無法正常運作,現在行走必須仰賴輪椅,話也說不完全,不過,家人從未放棄,而是一直用愛陪伴她。

  • 2017-11-01 17:52

    罕病》年約30歲智力僅1歲 這種病讓她喊聲媽都難

    今年約30歲的亞芬,智力卻僅約1歲。她出生後不久就出現嬰兒點頭痙攣的癲癇症狀,就醫確診罹患結節硬化症,因為腦部多處長結節受損,不只現在行動須仰賴輪椅,要完整說出一個單字、一句話也困難重重,希望聽到女兒喊聲媽,成為亞芬媽媽最深的期盼。台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆表示,結節硬化症是一種基因變異所造成

  • 2016-05-15 19:14

    響應世界結節關懷日 信義區打上藍燈

    今日是世界結節關懷日,信義區14處打上藍燈,包含台北101、世貿大樓、Homehotel、NEO 19等地。結節硬化症是一罕見疾病,其症狀與其他疾病相似,容易誤診而延誤就醫,早期發現、治療,可以延緩病情嚴重化,而病友們需要社會對他們更多的理解以及支持。