羅碧／核稿編輯台灣平均每3萬5千名新生兒就有1人是龐貝氏症患者，為了讓寶寶能及早被診斷治療，我國已推動龐貝氏症新生兒篩檢近20年，但仍有2成新生兒父母輕忽其重要性，醫師呼籲為了下一代的健康，鼓勵家長們自費讓新生兒採血篩檢，並提醒，龐貝氏症非新生兒專利，從兒童時期到晚年仍有2萬分之1的機率罹患晚發型龐

葉立斌／核稿編輯每日都有新生命誕生，為了保護新生兒健康，政府提供部分公費健檢，提醒家長善加利用。禾馨民權小兒專科診所主治醫師巫漢盟指出，所有孩子在出生後48小時內，都有新生兒篩檢可做，若篩檢異常也不必擔心，在黃金治療期內診治，可將傷害降到最低。

葉立斌／核稿編輯以預防醫學而言，新生兒基因檢測可以提早找到晚發性的疾病，例如先天性腎上腺增生症（Congenital adrenal hyperplasia, CAH），提早發現及早治療。醫師陳菁兒表示，CAH是一種因 21-OH缺乏，造成性早熟的代謝疾病。依照嚴重程度可分為3種類型：典型-失鹽型、

我國每千位嬰兒就有4.1位死亡，連續20年超過日、韓2至3倍。台大醫院基因醫學部治醫師徐瑞聲指出，家長最關心新生兒的健康，但大多數遺傳性或先天異常疾病並不會馬上出現明顯症狀，因此需要透過「新生兒篩檢」把關。徐瑞聲指出，新生兒出生48小時即可篩檢，採取一次足跟血就可以進行必選及加選檢查。不少家長會延誤

我國新生兒數持續走低，不僅生得少，每千位嬰兒中就有4.1位死亡，已經連續20年超過日、韓2至3倍。台大醫院基因醫學部治醫師徐瑞聲指出，家長最關心新生兒的健康，但大多數遺傳性或先天異常疾病並不會馬上出現明顯症狀，因此需要透過「新生兒篩檢」來把關，然而不少家長會延誤篩檢，「決策進行篩檢時間太短」、「篩檢

新生兒篩檢全名為「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」，是健保有給付讓所有新生兒接受21項疾病的篩檢，三軍總醫院小兒內分泌專科醫師林建銘指出，其中先天性甲狀腺功能低下是國人第二常見的新生兒篩檢異常，僅次於蠶豆症，大約每3000名新生兒裡面就有一位，剛出生通常沒有症狀，但若不及時介入治療，孩子將來可能會出現

1名患有原發性先天肉鹼缺乏症的8歲男童，因出現心臟衰竭到成大醫院就診、確認罹患此先天性疾病，須終身服藥，避免肉鹼流失。成醫小兒科醫師了解指患者的胞兄、胞姊都有心臟衰竭病史，姊姊也已去世，雖然無法確定此病症與手足的相關性，但此肉鹼缺乏症已列入國內公告新生兒先天代謝異常篩檢項目，提醒新生兒家長在孩子出生

寶寶剛出生都會做健康篩檢，但公費的項目加上自費項目可能多達近30項，一旦出現出現偽陽性的紅字，往往讓爸媽焦慮又緊張。醫師建議，若寶寶的精神狀態與胃口正常先不用緊張，複檢過後是陽性才需要認真了解該疾病，在此之前不用焦慮過度。禾馨小兒專科診所主治醫師陳映庄在臉書專頁「陳映庄醫師的育兒資訊站」發文指出，篩

大約每100個寶寶就有3個就有遺傳性疾病G6PD（俗稱蠶豆症），在尚未知道篩檢結果前，請不要讓寶寶、衣服或用品接觸萘丸（俗稱臭丸、樟腦丸）或其氣味，也不要任意服用藥物，以避免可能發生溶血性貧血。國健署表示，所有寶寶出生滿48小時，就需要做「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」，如果做新生兒先天性代謝異常疾

嬰幼兒的發展里程碑對兒童相當重要。七坐、八爬、九發牙，這是從祖先傳下來的智慧。事實上我們可以從嬰兒剛出生時，就開始注意孩子的發展狀況。剛出生的嬰兒會有一些反射動作。尋乳或吸吮反射有助於孩子吸奶；驚嚇反射可以預防孩子在嬰兒早期因呼吸中止而猝死。

新生兒篩檢項目去年起新增達21項，衛福部國健署統計，去年共篩出3888名新生兒有先天性代謝異常疾病，其中蠶豆症達3522人，國健署表示，新生兒先天性代謝異常疾病的症狀在嬰兒階段普遍不明顯，呼籲新生兒在出生滿48小時內接受新生兒篩檢，才能及早治療。

「嬰兒猝死」為近年來嬰幼兒十大死因之一，讓許多父母聞之色變，如何防範成為家長關心的議題。最新一份荷蘭研究發現，導致嬰兒猝死的先天性心律不整可能與基因突變有關。隨著醫學進步，利用次世代定序（NGS）技術，結合新生兒篩檢及藥物過敏的基因檢測，抽血即可最多同時檢測208個基因、200種疾病。