台灣重症兒童協會今（16日）舉辦年會，副總統賴清德特別現身與12位兒少重症患者一同切蛋糕，慶祝重獲新生，台灣重症兒童協會理事長楊慈雲也向賴清德喊話，希望「明年的賴總統」不要忘記，寒風中還有一群孩子在等待希望。「在癌症的病房裡每個人都想活！」楊慈雲致詞時引用導演魏德聖最新電影《BIG》的台詞，感謝協會

60歲的鄭先生去年腹痛一週就醫發現罹患大腸癌第3期，手術切除右側結腸及化療，半年後就復發，還轉移到肝、肺臟及深部淋巴結，透過全基因檢測，找到罕見的RET基因變異，使用適合的標靶藥物精準治療，3個月後大幅改善，腫瘤就明顯縮小，腫瘤指數也下降至正常值，控制良好。

9歲的龍小弟2年前右眼結膜長出2顆腫塊，切除後不久又再長，檢查發是罹患自體免疫疾病「免疫球蛋白G4相關性疾病」，是全球首例症狀表現在結膜的兒童，且屬於罕見的嗜酸性白血球性血管中心纖維化病變，接受生物製劑治療才控制、好轉。台中榮總兒童過敏免疫科醫師蔡明瑾指出，免疫球蛋白G4相關性疾病是全身性發炎纖維化

白血病俗稱血癌，依細胞來源與型態學上的特徵再細分不同類別，其中慢性淋巴性白血病（簡稱CLL）好發於60歲以上的銀髮族，傳統治療上只有化療可選擇，然而約有一成的患者屬「17p染色體缺陷」CLL高風險族群，對化療反應不佳且預後難治。好消息是，副作用較低、可顯著提升患者存活率的新一代口服標靶BTK抑制劑，

白血病俗稱血癌，依細胞來源與型態學上的特徵再細分不同類別，其中慢性淋巴性白血病（Chronic Lymphocytic Leukemia，簡稱CLL）好發於60歲以上的銀髮族，傳統治療上只有化療可選擇，然而約一成的患者屬「17p染色體缺陷」CLL高風險族群，對化療反應不佳且預後難治，好消息是，可顯著

一名女子因吃了某種降尿酸藥導致全身皮膚潰爛，住院1個多月，差點要了她的命，因此到診間做藥物基因檢測。醫師表示，越來越多導致藥物過敏的基因變異被發現，例如癲癇藥物過敏與HLA基因變異有關、降尿酸藥物過敏與HLA基因變異有關等，若這名患者有事先做藥物基因檢測，也許能避開這起遺憾。

一般提到1個人的身高、成長速度，大多會將矛頭指向基因遺傳，但人體基因組估計約2萬個基因，究竟有多少會影響身高呢？哈佛大學與麻省理工學院共創的布洛德研究所（Broad Institute）、從事人體測量遺傳研究的國際組織GIANT聯盟分析近540萬人的數據，確認逾1萬2000個影響身高的基因變異（ge

一名13歲女生每天滑手機超過5小時，近期右手的大拇指上長瘤，本來以為是太常滑手機所致，雖然不痛不癢，但因為不太美觀，加上家人都覺得不太對勁，便帶她至骨科門診檢查，透過超音波檢查，懷疑為腱鞘巨細胞瘤，經手術切除後，才免於日後引起疼痛或損害拇指功能。

腦部神經元短暫不正常放電會導致抽搐，若反覆自發性抽搐發作，就稱作癲癇。成大醫院醫師指癲癇是兒童常見神經疾病，全球每年約有1千多萬名15歲以下兒童患有癲癇；而每年新增癲癇患者，兒童約占40%。癲癇反覆發作會影響病患生活品質，並可能伴隨長期神經、認知、心理等障礙，如持續發作不治療，嚴重有猝死風險，找出真

「嬰兒猝死」為近年來嬰幼兒十大死因之一，讓許多父母聞之色變，如何防範成為家長關心的議題。最新一份荷蘭研究發現，導致嬰兒猝死的先天性心律不整可能與基因突變有關。隨著醫學進步，利用次世代定序（NGS）技術，結合新生兒篩檢及藥物過敏的基因檢測，抽血即可最多同時檢測208個基因、200種疾病。

你也常發生「早上起不來、晚上睡不著」的情況嗎？最新研究發現，擁有CRY1基因變異的人，生理時鐘會發生改變，比起該處基因沒有變異的正常人，竟會晚睡2至2.5小時。綜合媒體報導，日前刊登於美國期刊《細胞》（Cell）的最新研究發現，當名為CRY1的基因特定位點出現變異後，人類的生理時鐘會發生改變；CRY

今日是世界結節關懷日，信義區14處打上藍燈，包含台北101、世貿大樓、Homehotel、NEO 19等地。結節硬化症是一罕見疾病，其症狀與其他疾病相似，容易誤診而延誤就醫，早期發現、治療，可以延緩病情嚴重化，而病友們需要社會對他們更多的理解以及支持。

流行性感冒一直是人類上呼吸道常感染的疾患之一，以前對於流行性感冒的認知就是，有一個人咳嗽之後，附近接著就會有許多人相繼產生同樣的症狀。可見流感已深入我們的社會及家庭之中，正因如此，一不小心就有可能引發全球性的大流行。流感是病毒所造成的疾病，因為在病毒外殼只有一層脂質外套膜之緣故，使用七十五％以上的酒