「自體隱性腎小管發育不良」是很罕見的遺傳性腎臟疾病，但新生兒一發病，有近9成的死亡率！長庚醫院醫療團隊追蹤分析發現，台灣人有這種基因異常狀況約1%，建議曾有不明原因的羊水過少懷孕史的育齡婦女接受基因篩檢。吳女士在懷孕30週產檢時發現胎兒羊水過少，檢查指向可能是胎兒的腎臟問題造成，胎兒在妊娠33週後產

「自體隱性腎小管發育不良」是很罕見的遺傳性腎臟疾病，但新生兒一發病死亡率就近9成！長庚醫院醫療團隊追蹤分析發現，台灣人有這種基因異常狀況約1%，曾有原因不明的羊水過少懷孕史的育齡婦女，就建議接受基因篩檢。吳女士27歲結婚半年後懷孕，但在30週產檢時發現胎兒羊水過少，恐有胎兒健康疑慮，經一連串檢查排除

卵巢早衰是指40歲前的育齡女性出現月經紊亂、閉經、不孕及潮熱盜汗等卵巢功能衰退的症狀；抽血檢查發現濾泡刺激素過高（FSH〉25.8mIU/mL）。近年來，隨著社會變遷、工作壓力及環境污染的增加，現代女性卵巢早衰的發生率逐年上升、發病年齡也逐漸下降。

目前已知的6000多種罕見疾病中，近8成由基因遺傳所造成，台中榮總宣布攜手輝瑞大藥廠，為罕見疾病基因治療中心舉行合作備忘錄簽約儀式，期許未來能夠提供更好的治療方案，翻轉患者人生、改善家庭生活負擔。台中榮總院長陳適安表示，多數罕見疾病患者因自身基因缺陷，導致需要終身治療以延緩或控制病情，許多罕見疾病目

今天是她回診的日子，上次我們在診間討論乳癌的治療計畫，有了方向，她安心許多才離開。然而，焦慮與憂愁，又出現在她臉上了：「醫師，朋友告訴我，乳癌會傳給孩子。我女兒才剛上大學，還有大好人生，她要怎麼辦…」我看到一位母親，無時無刻惦記著孩子，即使罹癌也心繫著家人生活。

喝酒臉紅身體代謝好？ 一喝酒就臉紅極有可能是先天缺乏代謝酒精的酵素，以致產生乙醛使得血管擴張而臉紅，長期投入研究的史丹福大學研究員陳哲宏表示，乙醛已被世界衛生組織列為一級致癌物，若基因缺陷無法代謝乙醛，長期累積於體內，罹食道癌風險提高。陳哲宏去年曾在台研討會上針對此議題進行演講，他表示，酒精進入人體