48歲楊先生罹患罕見的遺傳性牙齦纖維瘤，年輕時，曾做了2次增生牙齦切除手術，但術後牙肉再度長出而不願再治療。20多年後，腫瘤幾乎包覆牙齒，不僅咀嚼困難，也因清潔不易牙齒，蛀到只剩10顆，在高雄醫學大學附設中和紀念醫院接受電燒和雷射牙齦切除手術，才有機會「露牙」咀嚼。

祝蘭蕙／核稿編輯美國一位58歲男子一覺醒來驚覺世界變了樣，每個人的臉部如同妖怪般變形，就醫後才發現原來自己罹患一種罕見疾病「臉部變形症」（prosopometamorphopsia，PMO），全球目前僅知不超過100起病例。綜合外媒報導，這起罕見疾病病例21日發布在醫學期刊《刺胳針》中，58歲患者維

提供先天性唇顎裂、小耳症等顱顏患者全人服務的羅慧夫顱顏基金會雲嘉工作站，自嘉義長庚醫院喬遷到嘉義市保健街今天開幕，患有先天性唇顎裂、先天性頸椎融合症的國二生陳懷恩，雖身高僅133公分，卻是屢獲國內外疊杯比賽常勝軍，還擅長繪畫，是蘊藏潛力的小巨人，他今表演疊杯快手勉勵顱顏患者，並繪製畫作送給工作站，展

成立遺傳暨罕見疾病中心的奇美醫院指該中心照護的13歲罕病女童小美，出身經濟弱勢家庭，約2年前她想學音樂，社工暖送舊小提琴還媒合善心人贊助學費讓女童上音樂課，看到照護團隊與社工的付出光輝。奇美醫院遺傳暨罕見疾病中心醫師、教授林秀娟表示，念小學的小美住在偏鄉，罹患肌肉罕病的「中心軸空肌病」，她下肢無力、

有一對約6旬的姊妹花坐輪椅到三總求診，該對姊妹花說從小發病至今都不知道病因，有醫師說是小兒麻痺，也有說是先天問題，三總安排該對姊妹花接受「全外顯子基因檢測」，才知道原來是罹患罕病肢帶型肌肉萎縮症。肢帶型肌萎症 從小發病至今肌肉疾病是一種異質性疾病，直接損害肌肉功能，三總精準醫學暨基因體中心主任陳燕麟

有一對約6旬的姊妹花坐輪椅到三總求診，該對姊妹花說從小發病至今都不知道病因，有醫師說是小兒麻痺，也有說是先天問題，三總安排該對姊妹花接受「全外顯子基因檢測」，才知道原來是罹患遺傳型的肌肉疾病中的肢帶型肌肉萎縮症。肌肉疾病是一種異質性疾病，直接損害肌肉功能，三總精準醫學暨基因體中心主任陳燕麟表示，這類

沈莉馨／核稿編輯中央研究院法律學研究所博士後研究學者、「罕病生命鬥士」陳俊翰疑因感冒引起肺部感染，於2月11日過世，享年40歲。陳俊翰自小罹脊髓肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA），台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會指出，台灣每年出生的新生兒當中約有25個罹患此症，是世界

人權律師陳俊翰是罕見疾病脊髓性肌肉萎縮症（SMA）病患，他指出，台灣自詡人權立國，未來新上任的政府應多更關注罕見疾病病患、身障者，享有應有的、平等的醫療權益，有機會發揮自我價值，也要更優化長照措施。陳俊翰今天（30日）出席「SMA脊髓性肌肉萎縮症」記者會，他表示，台灣有超過300名SMA病患在現行的

雖然說失智症或神經退化主要集中在老年人，門診偶爾也會出現年紀較輕的病人。劉先生才50出頭，在一家建築設計公司服務，平常的工作就是要製圖，近一年來越畫越不像樣，甚至簽名都糊成一團，所以前來求診。他說：「我不知道是不是比較緊張的關係，現在老闆乾脆讓我做一些跑腿打雜的工作，不叫我製圖了。」為了確定他的說法

台中69歲黃姓婦人，近10年來飽受頭暈、流鼻血困擾，但前往多科就診都找不到原因，近日再度前往耳鼻喉科看診，醫師檢查後發現，舌頭尖端與下唇有類似血管瘤的小突起，鼻腔黏膜上也散布著許多小血管瘤，並有出血現象，加上血色素值極低，只有3.6（女性正常值為11.5-16.5），確診為罕見的「遺傳性出血性血管增

秋冬為呼吸道傳染病好發季節，尤其長者最易受到感染，導致重症甚至死亡。新北市衛生局指出，新北市政府疫苗接種預約系統今起開放預約COVID-19疫苗、流感疫苗，可至市內690家合約院所施打。衛生局表示，新北市疫苗系統今起至12月29日，每週一至五8:00-20:00開放預約，門診前一日截止預約；接種時間

25歲的周先生罹患脊髓性肌肉萎縮症（SMA），從2歲發病走路不穩到高中坐輪椅，努力復健，上肢肌肉仍逐漸退化，今年在健保擴大給付藥物後接受背針治療5個月，體力、肌力大幅改善，終於可以好好拿筆寫字或舉筷吃飯，他希望持續進步能生活自理、當個上班族，今天他出面分享經驗，期盼健保能放寬條件給付，嘉惠更多人。

台北慈濟醫院副院長楊緒棣指出，「脊柱裂」病友「無法正常排尿」，經常面臨泌尿道感染或腎臟水腫、發炎等困擾，呼籲政府及民眾重視脊柱裂患者權益，爭取健保能比照歐美國家，補助「脊柱裂」病患自助式導尿管，「不要帶著尿袋出門」，讓病患生活更有尊嚴。脊柱裂患者 全台約5千名

台北慈濟醫院今天舉辦「自導自助 看見奇『脊』」活動講座，北慈副院長楊緒棣以「我不要帶著尿袋出門」為題，呼籲政府及民眾重視脊柱裂患者權益，並爭取健保能比照歐美國家，補助「脊柱裂」病患自助式導尿管，減輕病患負擔，讓病患能更有尊嚴生活。專長小兒泌尿科的楊緒棣指出，「脊柱裂」是某些胎兒在母體發育時，因脊椎骨

35歲的林姓男病患，去年因為感染武漢肺炎（新型冠狀病毒病，COVID-19）導致免疫力嚴重失調，黃疸指數高達10以上（正常值是1），加上本身有先天罕病 Kloppel Treone 症，毛細血管畸形，以及長期洗腎，不斷出現喘、嚴重貧血、黃疸等症狀，身體非常虛弱。

高雄59歲的郭先生並無酗酒、糖尿病、癲癇等病史，3年前，小指、無名指逐漸彎曲攣縮，最後竟無法握拳合掌，經中正脊椎骨科醫院就醫，發現是亞洲人罕見的「維京手」，即掌腱膜攣縮症並合併板機指，決定將治療板機指的針挑手術，應用在掌腱膜攣縮症，臨床治療效果很好，病人術後2、3天便可碰水、洗手、洗澡。

今年度公費流感疫苗明天（2日）開打，高雄市自明天起至7日在全市共開設187個社區接種站施打，呼籲符合接種對象的民眾儘速接種，及早獲得足夠保護力，安度秋冬流感流行季節。衛生局指出，流感疫苗分2階段開打，第1階段明起接種，對象包含65歲以上長者（含47年次出生者）、醫事及衛生防疫相關人員、長照機構之受照

行政院今日通過衛福部提報的「聘僱外籍家庭看護工申請條件多元認定」調整案，將可聘僱外籍看護的適用對象，擴大為使用長照服務逾6個月、經專科醫師診斷失智評估量表輕度以上、肢體障礙及所有罕見疾病等3大類，預計1個月內實施，受益人數約有60萬人。行政院發言人林子倫在院會後記者會轉述，行政院長陳建仁指示衛福部、

38歲的吳姓粉領族時常出現頭痛，起初誤以為自己壓力太大所致，都吃成藥緩解，但症狀持續加劇，且又合併噁心、嘔吐、耳鳴，甚至間斷性視力模糊，驚覺事態嚴重，到奇美醫學中心門診檢查，原來是罕見的顱內動靜脈瘻管作祟，經放射手術治療後，成功拆除了腦袋裡的「不定時炸彈」。

社團法人台灣歡呼兒協會克服「歡呼兒」出行必須隨身攜帶呼吸設備的困難，在新竹縣身心障礙福利服務中心~罕見家園辦理夏令營，共有22組歡呼兒家庭參與，包含醫護人員、志工以及工作人員共有超過120人齊聚在園區內獲得放鬆和喘息，也跟罕見疾病病友家庭一起相互祝福和鼓勵。