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《三總新研究》基因變異致羊水過多 易早產、胎死腹中

2016/05/04 06:00

▲基因變異可能影響母子健康;圖為情境照。

記者林彥彤/台北報導

三軍總醫院參與一項跨國研究發現,孕婦的「X性染色體」若帶有MAGED2的變異基因,懷有女胎(XX)不會發病,但男胎(XY)卻會引起羊水過多,造成胎死腹中,或者是早產且合併「產前巴特氏症候群」疾病。

這項跨國研究成果已在網路發表於知名的《新英格蘭雜誌》,參與的國家有法、德、荷、比利時、奧地利等國。

三總腎臟科主治醫師楊松昇指出,懷孕過程中約有1%-2%孕婦會有羊水過多的現象,大約有30%-60%原因不明。

胎兒在母親懷孕4-6個月時是腎臟開始發育的時期,若腎臟發育有問題也是造成羊水過多的原因之一。

在此跨國研究之前,已知腎小管表面的「鹽分重吸收的蛋白質通道(NKCC2)基因突變」會造成腎臟鹽分流失,導致電解質不平衡及羊水過多的現象,即「產前巴特式症候群」。

如果胎兒罹患「產前巴特氏症候群」,就像「打從娘胎就吃利尿劑」,孩子長大後也容易出現電解質不平衡、腎結石等症狀,且腎功能會隨著年紀變差,存活率不高。

此次跨國研究團隊除了發現MAGED2基因變異會使男嬰胎死腹中,早產外,團隊也利用細胞實驗與罹病胎兒的腎臟組織切片證實,變異的MAGED2會嚴重影響腎小管表面至少兩種「鹽分重吸收蛋白質通道(KCC2,NCC)」的表現及功能。

三總婦產科主治醫師劉勇良表示,孕婦無法自己控制基因變異及羊水過多等情形,僅能藉由產檢發現,有必要時,醫師必須要透過介入性治療抽取羊水。提醒產前孕婦應該注意家裡是否有羊水過多的家族史、遺傳性疾病或是媽媽本身是否有糖尿病史等。

羊水指數正常值是介於5到24公分,當懷孕期滿19週時,要注意羊水指數是否有異常,定期回醫院產檢與醫師討論。

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