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神經元核內包涵體病NIID 常被誤診中風或失智症
▲雙側小腦腳高訊號異常。（台北市立聯合醫院仁愛院區神經內科主治醫師陳珮昀提供）
記者蔡愷恆／台北報導
神經元核內包涵體病NIID是一種慢性進展的退化疾病，過去常被誤診為中風或失智症，必須透過影像檢查和精準醫療介入，才可以掌握病情，醫生建議病患家屬留意這類疾病，掌握治療先機。
慢性進展退化疾病
台北市立聯合醫院仁愛院區神經內科主治醫師陳珮昀說明，神經元核內包涵體病NIID是一種慢性進展的退化疾病，臨床表現十分多變，影響系統包括中樞神經系統：漸進性失智、巴金森症候群、步態不穩、急性類腦炎（意識改變、嘔吐、偏癱、失語等）、癲癇、頭痛；周邊神經系統：遺傳性神經病變、肢體末梢感覺異常、遠端肢體無力、肌肉萎縮；自主神經系統：便祕、腹瀉等。
▲雙側大腦白質及胼胝體對稱性高訊號。（台北市立聯合醫院仁愛院區神經內科主治醫師陳珮昀提供）
陳珮昀指出，這個疾病過去常被誤診為中風或失智症，目前已可透過皮膚切片或基因篩檢確定。科學家發現其致病原因是一個名為NOTCH2NLC的基因區塊，會像影印機故障一樣，不斷重複列印錯誤的資訊，導致三核苷酸重複序列GGC過度擴張。這些錯誤訊息最終會變成一團團無法被細胞代謝掉的「垃圾包」（核內包涵體），堆積在全身的神經細胞、汗腺，甚至血管細胞裡，導致身體機能逐漸失靈。
NOTCH2NLC基因突變
陳珮昀提到，有一名75歲患者，因嘔吐及步態不穩緊急送醫，短短數日內便從可自行行走惡化至無法站立，說話含糊不清、肢體與軀幹不協調及全身不自主搖晃。醫療團隊與台北榮民總醫院神經基因實驗室合作，為患者進行NOTCH2NLC基因檢測，最終確診為基因異常重複序列GGC擴張導致的神經元核內包涵體病NIID。
▲大腦皮髓質交界處對稱性高訊號曲線。（台北市立聯合醫院仁愛院區神經內科主治醫師陳珮昀提供）
▲大腦皮髓質交界處對稱性高訊號曲線。（台北市立聯合醫院仁愛院區神經內科主治醫師陳珮昀提供）
高劑量類固醇脈衝療法改善
陳珮昀說，在治療過程中，患者一度出現譫妄與嚴重情緒低落，後經調整藥物劑量與照護下逐漸改善。經治療與觀察，患者症狀大幅改善，已能在家人攙扶下緩步前行，順利出院。
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