錯當足底筋膜炎 傍晚就跛腳 25歲女確診罕病「瀨川氏症」

▲葉篤學醫師表示，手部靈活度為評估瀨川氏症的重要指標，看診時會示範動作，並請民眾配合進行，以判斷其手部功能。（北醫附醫提供）

記者羅碧／台北報導

25歲在科技業上班的陳小姐近2年每天一到傍晚，左腳就不聽使喚，不僅疼痛，還會內翻變形，走路一拐一拐，長期被誤認為足底筋膜炎，輾轉就醫未改善。直到赴台北醫學大學附設醫院（簡稱北醫附醫）神經內科檢查，才確診為百萬分之1的罕見疾病「瀨川氏症」，經規律用藥後，症狀明顯改善，已逐步恢復運動生活。

體內多巴胺不足 引發類巴金森氏症

陳小姐表示，約2年前開始，每天下午5、6點左腳就會疼痛，腳掌不自主向內翻、無法平貼地面，走路困難，但白天幾乎正常，休息後稍有緩解，只要再活動又復發。

請繼續往下閱讀...

她先後求診復健科、骨科及中醫，均未找出原因，因症狀具時間性反覆發作，讓她身心俱疲。

家人回想，陳媽媽也曾出現類似情形，而陳小姐4至5歲時曾陪同母親就醫。此次再度就診，經神經內科醫師、台北神經醫學中心副院長葉篤學詳細問診，並安排多巴胺轉運體掃描，最終確診為瀨川氏症。

盛行率百萬分之1 多在兒少期發病

葉篤學指出，瀨川氏症又稱「多巴胺反應性肌張力不全症」，為基因突變引起的遺傳性疾病，因GCH1基因異常導致體內多巴胺不足，出現類似巴金森氏症的症狀。盛行率約百萬分之1-2，女性略多於男性，多在兒童或青少年時期發病。

他表示，此病最大特徵為「日間波動」，患者白天症狀較輕，隨時間推移多巴胺逐漸消耗，傍晚明顯惡化，常見肌張力異常、步態不穩與下肢僵硬，且多具有家族史，臨床上容易被誤診為骨科或肌肉問題。

葉篤學解釋，患者下午才出現症狀，是因體內多巴胺早上尚足，隨時間消耗而下降，加上代謝路徑問題，無法合成足夠多巴胺，導致傍晚症狀浮現。

他也提到，曾接觸逾10個瀨川氏症家族，其中1個家族3代7人皆為患者，但並非所有帶有GCH1基因異常者都會發病，研究顯示約4至5成會出現症狀。

陳小姐確診後，每天下午固定服用左旋多巴，補充體內多巴胺，不僅改善左腳症狀，也減少過去偶發的手部顫抖。她並透過瑜伽、皮拉提斯強化核心肌群，逐步恢復運動習慣。

「每天吃藥就像幫自己充電，只是充的是多巴胺。」她形容，規律服藥讓生活回到軌道，也學會更重視身體訊號。

葉篤學提醒，罕見疾病診斷不易，但多具特定臨床表現與遺傳背景，若出現固定時段反覆發作的異常症狀，應盡早就醫，釐清原因。

▲葉篤學醫師指出，瀨川氏症患者常見的特徵包括手部僵硬與活動不靈活，臨床需針對手部功能檢查。（北醫附醫提供）

☆健康新聞不漏接，按讚追蹤粉絲頁。
☆更多重要醫藥新聞訊息，請上自由健康網。

不用抽 不用搶 現在用APP看新聞 保證天天中獎　 點我下載APP　 按我看活動辦法