脊髓性肌肉萎縮症有藥醫 18歲前發病可申請健保治療

▲工程師王程麒（左）去年起接受健保給付的藥物治療後，運動功能已暫停退化，甚至肌力有逐漸進步；鐘育志教授（右）昨呼籲可能的病友要站出來接受診斷、及早治療。（記者許麗娟攝）

記者許麗娟／高雄報導

2月28日是國際罕見疾病日，台灣約有400名脊髓性肌肉萎縮症（SMA）病友，過去SMA無藥可醫，但隨著治療藥物相繼問世，健保已開放18歲以前發病者申請治療，醫師呼籲病友及早診斷治療。

55歲工程師王程麒是SMA病友，3歲前就常跌倒、運動功能差，41歲跌倒，造成左大腿骨折，因妹妹早半年確診SMA，經檢查也確診。隨著年齡漸長，從最初的雙腳退化，後來雙手也漸漸無力。有一次在家中馬桶跌下來，因手腳沒力無法爬起，趴地近1小時等待家人趕回家將他扶起，9年內發生6次重大跌倒骨折，左大腿、左小腿、左肩膀與右腳踝都曾經摔斷過。

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台灣SMA之父、高醫小兒部教授鐘育志指出，SMA脊髓性肌肉萎縮症是基因變異導致神經肌肉運動功能退化的體隱性遺傳罕見疾病，患者會因運動神經元持續退化，影響坐立、行走、說話與吞嚥，甚至無法自主呼吸而死亡，台灣約每2萬人有1人，但僅約400人確診，多數可能尚未被診斷出來。

用藥助暫停退化、運動功能進步

高醫小兒部醫師梁文貞表示，SMA現有背針、口服與基因治療3種藥物，2024年8月健保擴大給付病友，除了長期呼吸器依賴患者外，18歲前發病核准申請使用背針、口服藥物，不但能「幫病程踩煞車」，臨床觀察甚至有機會讓運動功能進步。

病友王程麒說，自己在前年連刷牙、吃飯都無力完成，藥費每劑高達200萬元，第1年就要打6劑，去年健保給付並申請背針治療和規律復健，如今運動功能已暫停退化，不但掛毛巾可以1次到位，刷牙與刮鬍子也只要左右手交換一次動作就能完成。

鐘育志表示，SMA藥物治療可「停止疾病的退步」，用藥後有9成7停止退步，6-7成的運動功能會有進步，呼籲有肢體運動功能持續退化且還未確診者，不論任何年齡，應該出來診斷，SMA可治療，而且有健保給付藥物，不要放棄任何治療的機會。

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