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雙眸亮晶晶/視網膜色素細胞炎 成因不明 遺傳性居多

2007/11/07 06:00

文/劉珍吟

視網膜色素細胞炎是一種視網膜色素細胞與視網膜的退化性疾病,雖然名為視網膜色素細胞炎,但其實它並不是一種發炎的疾病。

視網膜色素細胞炎的真正成因至今仍然不明,雖然一般認為,這種疾病可能是遺傳造成的,但是仍有多達40%的患者無法追溯出家族病史。然而目前已經發現與疾病相關聯的基因異常就多達80幾種,而其遺傳的方式也相當多樣化,包含了體染色體顯性遺傳、隱性遺傳與性聯遺傳,正因為視網膜色素細胞炎在基因上,如此的多樣性表現,導致相關的研究困難許多。

視網膜色素細胞炎是一種漸進性的疾病。視網膜色素內的感光細胞,往往在視網膜色素細胞炎的患者受到影響,進而造成夜盲症、視野縮小等,甚至可能造成失明。然而因為受影響的基因不同,以及範圍差異,使得視力受損的程度與病程也大不相同。

臨床上許多病友因為被診斷罹患視網膜色素細胞炎而鬱鬱寡歡,實際上,有許多患者仍然可以維持不錯的視力達數十年。

目前對於視網膜色素細胞炎的治療仍然沒有定論,然而在一些小規模的研究指出,使用抗氧化劑,或是葉黃素,似乎會有些幫助。目前並沒有證據指出,紫外線會造成視網膜色素細胞炎的惡化,但是紫外線的確與某些視網膜病變有關,因此醫師也建議病友,到戶外活動時,應配戴太陽眼鏡,以阻擋紫外線對視網膜產生進一步的傷害。

目前世界各地許多醫療團隊都投入了視網膜色素細胞炎治療的研究,其中基因治療、視網膜細胞的移植都提供了未來可能的治療方式。

另外,最近被熱烈討論的人工視網膜晶片,也是根據視網膜色素細胞炎的病生理學所研發出來的。有這麼多學者專家投入了相關的研究,我想,視網膜色素細胞炎的病友們並不孤獨。相信在可預見的未來,視網膜色素細胞炎的治療將進入新紀元。

(本文作者為林口長庚醫院眼科系視網膜科主治醫師)

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