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三酸甘油脂超標100倍 罕病女嬰血如煉乳

2018/09/01 06:00

▲越南籍媽媽何小姐(右)抱著滿月的女嬰,向醫療團隊表達感謝。(記者吳亮儀攝)

記者吳亮儀/台北報導

▲女嬰血液中三酸甘油脂超過正常值100倍,經離心後的血液好像煉乳。(記者吳亮儀翻攝)

一名僅出生21天的小女嬰因高燒不退,住院抽血時竟發現血液灰白如煉乳狀、濃稠地幾乎無法抽血,驗血後三酸甘油脂數據竟高達兩萬多毫克,是正常值200毫克的100倍以上。

▲正常血液經離心處理後的樣子。(記者吳亮儀翻攝)

台北榮總兒科團隊指出,這名女嬰罹患的是非常罕見的隱性遺傳疾病「脂蛋白酶脂解酵素缺乏症」,因體內脂質無法代謝導致堆積在血液中,因此血液抽出來會像草莓奶昔、煉乳的樣子。

台灣發生率不到百萬分之一

台北榮總遺傳代謝科主任牛道明說,越南籍媽媽當時帶女嬰來住院時已經高燒、腹脹,且呈現休克,還併發嚴重急性胰臟炎,生命垂危。

牛道明說,這是極為罕見的先天性遺傳疾病,台灣的發生率不到百萬分之一,越南甚至沒有正式報告,應也極為罕見,沒有及時處理大概沒有存活機會。

換血搶救 改喝特殊配方奶粉

台北榮總遺傳代謝科醫師楊佳鳳說,女嬰父母都是越南籍、媽媽略通中文,然而治療仍然需要父母同意與理解,為了確保家長理解孩子病況,甚至開了Google翻譯,把病況轉換成越南文,溝通花了3倍以上時間。

醫療團隊不眠不休地換血搶救,最後成功在24小時內,讓三酸甘油脂降到正常值,女嬰如今也滿月,可以正常進食;之後仍要密切注意脂肪攝取量,且使用特殊配方的奶粉。

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