▲亞芬（中）會隨身攜帶音樂盒，音樂可安撫她的情緒；圖中亞芬後方為她的父母。（記者林惠琴攝）

記者林惠琴／台北報導

今年約30歲的亞芬，智力卻僅約1歲。她出生後不久就出現嬰兒點頭痙攣的癲癇症狀，父母原以為是驚嚇而帶去收驚，但未見好轉，就醫確診罹患結節硬化症，腦部多處有結節，無法正常運作，現在行走必須仰賴輪椅，話也說不完全，不過，家人從未放棄，而是一直用愛陪伴她。

「很希望能夠聽她叫一聲媽媽」，這是亞芬媽媽內心的願望，只是亞芬雖然對於聲音特別有反應，尤其是音樂可安撫她的情緒，她總會隨身攜帶一個音樂盒，不時放在耳邊，但因為腦部損傷，要完整說出一個單字、一句話卻困難重重，因此媽媽心裡明白恐怕很難聽到亞芬喊聲媽，現在能夠得到亞芬的擁抱就已經很欣慰。

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皮膚可能出現血管瘤

台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆表示，結節硬化症是一種基因變異所造成，病人體內類似控制細胞生長的基因發生問題，在煞車失靈下，細胞生長不受抑制，導致患者身體多處出現結節，像是皮膚可能出現血管纖維瘤、白斑，或是鯊魚厚皮的粗糙表面，或是指甲旁長出肉芽，甚至是腦部或肺臟、腎臟等也被侵犯，進而造成智力或器官功能受影響。

陳沛隆指出，結節硬化症全球盛行率約萬分之一，據此推估台灣至少有2300名患者，但衛福部資料僅約500人，恐怕遠低於實際情況。

台大調製特殊藥膏

陳沛隆強調，過去5年期間，結節硬化症藥物已能有效控制病情，台大醫院也經衛福部審查許可通過臨床試驗，得以自行進口藥物原料，磨成細粉，製成特殊藥膏，讓患者塗抹在有症狀的皮膚上，初估約7、8成獲得改善。

陳沛隆說，長期觀察發現，近1/2患者能夠生活自理，部分病友保有正常智力、行動力，考取大學、研究所，關鍵在於早期發現、早期治療，將有利於控制病情，提醒若有疑似結節硬化症的皮膚狀況，或是不明原因智力發展遲緩，最好儘速就醫檢查。

台灣結節硬化症協會昨舉辦《快門下的幸福》新書發表會，集結結節硬化症家庭的深入採訪，希望藉由該書讓更多民眾了解此病。

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