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遺傳性多囊腎洗腎率高 醫師:基因檢測預防很重要

2020/01/19 11:05

一般正常腎臟約人類拳頭大小;嚴重的遺傳性多囊腎竟腫脹到像顆橄欖球大。(圖由郭綜合醫院提供)

〔記者王俊忠/台南報導〕34歲男子阿聖10年前因1場莫名高燒、出血與感染就醫,在黃道揚醫師診斷下,檢查出是因為自體顯性多囊性腎臟病(ADPKD)的囊泡破裂所致,後續家人也前往篩檢,接二連三從叔叔到堂弟都驗出患病,幸經及時治療,病情才得到控制。

郭綜合醫院腎臟科主治醫師黃道揚提醒遺傳性多囊腎患者要做好己身日常照護保健。(記者王俊忠攝)

郭綜合醫院腎臟科主治醫師黃道揚指出,自體顯性多囊性腎臟病是1種造成腎臟功能缺損的基因突變遺傳性疾病,這類患者中,大約有5成在60歲前會進入透析(俗稱洗腎),這種患者的診斷並不難,在患者30歲以後,用超音波或電腦斷層可以看到原本只有拳頭大小的腎臟,長出大大小小的囊泡,囊泡體積愈來愈大,最後壓迫原先正常的腎臟組織,導致腎功能缺損。

黃道揚表示,自體顯性多囊腎在全球各國盛行率不算低,約從400分之一到1000分之一,預防工作相當重要,因為是遺傳疾病,醫療上可以基因診斷與人工生殖來讓下一代不再有多囊腎,以人工生殖為例,一般可從幾顆卵子篩選出沒有基因突變的2、3顆受精卵,植入母體子宮,避免多囊腎疾病遺傳下去。

黃醫師提醒家族中有自體顯性多囊腎疾病的民眾,可到醫院抽血做基因檢測、了解自己是否遺傳這種疾病,如參加醫院研究計畫的基因檢測是不收費的;另外,想結婚、做人工生殖者的基因檢測,則需收費。因為台灣洗腎人口逾8萬人,密度堪稱世界最高,有洗腎王國之稱,《美國腎臟病期刊》更指出如父母有洗腎,子女洗腎風險是一般人的2.15倍,遺傳性多囊腎、腎絲球炎、亞伯氏症候群等都可能引發末期腎功能衰竭,在防範上很重要。

黃道揚說,近年來,台灣引進治療多囊腎的新藥,可以有效延緩腎功能惡化。患者日常可自我照護,1天要喝3千CC白開水、控制血壓、規律服藥,避免吃止痛藥。郭綜合醫院也從今年1月成立遺傳性腎臟病特別門診,規劃獨立空間,包括門診、檢查室和治療室等,目前每週四夜間門診時段在該院2樓提供專業、優質醫療服務,歡迎民眾線上預約。

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