醫病》乳癌家族史研究:25%有遺傳基因突變


醫師葉名焮(左)建議,乳癌有家族病史者,可諮詢做基因篩檢及早預防與發現。情境照,圖中婦女與新聞無關。(記者蔡淑媛攝)

2019-06-04 21:26

〔記者蔡淑媛/台中報導〕乳癌為國內婦女發生率首位的癌症,有5%到10%的病例來自遺傳基因,中山醫學大學附設醫院乳房外科近兩年來針對具有家族史、年輕型或合併卵巢癌等乳癌患者,進行遺傳基因檢測,則發現有25%有遺傳基因變異,建議有乳癌家族病史患者,可做篩檢,提早預防及發現治療。

中山附醫乳房外科主任葉名焮指出,院內針對有家族史、男性乳癌、兩側乳癌、年輕患者及乳癌合併卵巢癌的患者,共31個家族,做遺傳基因檢測,結果其中7個家族有1至2人有遺傳性乳癌突變基因,有母女、姊妹等,顯見癌症基因及早篩檢的重要性。

葉名焮說,以去年48歲的鄭姓婦人因為摸到右乳有腫塊就醫,發現已淋巴轉移,罹患乳癌2期B,左乳也有原位零期癌,加上阿姨在45歲也罹患乳癌,因此進行家族基因篩檢,發現有PALB2基因突變(BRCA2的一種),2個女兒中,小女兒也有同樣的基因突變。

原本鄭婦的乳癌在常規只要做局部切除,因為檢出的BRCA2乳癌風險高達60%至70%,為防止乳癌復發,因此兩乳全部切除並且化療,而小女兒目前僅20幾歲未婚,預測罹癌風險可能在40幾歲,建議早點結婚生子,可降低乳癌發生率,為了防癌也要改變生活作息,避免做放射線檢查、飲食少油酒糖、少吃含有荷爾蒙食物如大豆異黃酮、蜂王乳等,且多運動、不熬夜。

葉明焮表示,乳癌突變基因BRCA1及BRCA2在80歲前罹患乳癌的風險,分別為80%及60%至70%,卵巢癌則有60%及70%,一旦檢出有帶因,可選擇做預防性投藥減少60%罹患風險,加上避免放射線檢查及正常飲食作息,甚至評估做預防性切除,罹癌率可下降95%至90%。

葉名焮說,乳癌的風險因子,包括遺傳基因、肥胖、喝酒、熬夜,平均發生年齡在50歲上下,建議有家族史、年輕患者、兩側乳癌或合併卵巢癌等乳癌患者可做預防性乳癌基因篩檢,不過要自費,而目前國健署已針對40歲以上有家族史者,提供2年1次乳房攝影篩檢,應多利用。

中山附醫一般外科主任彭正明也指出,近期也發現多個家族有2人以上同時罹患甲狀腺癌的案例。一名20歲女大生摸到頸部有硬塊,就醫發現罹患甲狀腺癌第第2期,媽媽後來也確診罹患甲狀腺第1期,兩人也做基因篩檢,他強調,不只乳癌,像是十大癌症的甲狀腺癌,也有遺傳基因突變,也可篩檢提早預防。

彭正說,通常帶有遺傳癌症基因變異的人,會有幾個特點,包括罹患癌症的風險較高、罹患癌症的年紀較輕、癌症的攻勢較猛烈。因此,知道自己有遺傳性癌症基因變異的人,建議和醫師一起規劃提早進行癌症篩檢、檢測頻率也可以提高,一起找出最合適的個人化健康計畫。

  • 醫師葉名焮與彭正明指出,利用罹癌基因檢測,針對乳癌、大腸癌、甲狀腺癌等相關基因做篩檢可及早預防與發現。(記者蔡淑媛攝)

    醫師葉名焮與彭正明指出,利用罹癌基因檢測,針對乳癌、大腸癌、甲狀腺癌等相關基因做篩檢可及早預防與發現。(記者蔡淑媛攝)

  • 醫師彭正明提醒,有甲狀腺乳突癌,可能檢測不到突變基因,其特殊家族性,可能與生活型態、環境荷爾蒙、幅射曝露有關。(記者蔡淑媛攝)

    醫師彭正明提醒,有甲狀腺乳突癌,可能檢測不到突變基因,其特殊家族性,可能與生活型態、環境荷爾蒙、幅射曝露有關。(記者蔡淑媛攝)

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