退休齡男罹晚期肺癌 檢測出突變基因對症下藥穩定病情

內科醫師周昀澤指現今對於肺癌治療，重視基因檢測策略，找出對應的突變基因，可對症下藥達到精準療效。（成大醫院提供）

〔記者王俊忠／台南報導〕65歲王先生因持續咳嗽與胸悶就醫，經檢查確診為晚期非小細胞肺癌。有關後續治療，王先生與家屬對於是否做基因檢測？及選擇何種檢測方式感到困惑。成大醫院胸腔內科團隊詳細說明各項檢測的適用性、優劣與健保給付條件後，患者選擇適合自身檢體量與經濟狀況的檢測方式，成功找出對應的突變基因，接受標靶藥物治療，病情獲得穩定控制。

成大醫院胸腔內科醫師周昀澤指出，近年來肺癌治療邁入「精準醫療」時代，過往患者都採用相同的化學治療，現今透過基因檢測，找出腫瘤的特定突變基因，即可「對症下藥」，使用專屬標靶藥物，大幅提高治療成效，有效減少副作用。

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目前臨床常用的基因檢測工具主要分為3大類，各有適用情境，醫師會依患者腫瘤組織檢體量、疾病期別、體能狀況及經濟條件，協助選擇適合的方案。

周昀澤說，第1類為傳統「單一突變基因檢測」，此類檢測針對台灣肺癌最常見的單一基因（如EGFR、ALK等）逐一分析，技術成熟穩定、檢測時間較短且有健保給付；然而，每次僅能檢測1個基因，若需檢驗多個基因，則需反覆取樣或做多項檢驗，易耗盡腫瘤組織檢體，也可能遺漏較罕見的基因突變。

第2類為健保給付「次世代基因定序（NGS）」，2024年5月起，衛福部健保署正式將此檢測納入健保給付，針對晚期非小細胞肺癌等特定條件患者，提供每人每癌別終生1次定額給付。此類檢測能一次涵蓋多個與健保標靶藥物相對應的基因位點，有效節省腫瘤檢體，快速鎖定主流治療標的。不過，健保給付設有特定條件限制，例如肺癌患者通常需先確認EGFR檢測陰性，且須為晚期（第IV期或無法手術之第IIIB、IIIC期）的非鱗狀上皮癌。此外，健保採定額給付，民眾仍需負擔檢測差額。

第3類為第三方「廣泛性次世代基因定序」，由大型第三方基因檢測公司提供，能進行數百個基因的全面性基因體分析，優點在於涵蓋範圍廣泛，能1次找出已知的所有突變、罕見突變，甚至發現跨癌別的標靶藥物或臨床試驗機會。若患者組織檢體不足，或因身體狀況、腫瘤位置難以做切片，也有機會採取「液態生檢」，僅需抽血即可偵測血液中的腫瘤游離DNA。但此類檢測需全額自費，價格相對高昂。

周昀澤強調，基因檢測沒有「最好」的選擇，只有「較適合」的方案，患者務必與醫療團隊充分醫病共享決策，擬定適合的檢測策略，精準抗癌，把握黃金治療時機。

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