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打一針就有變化？ 先天失聰童聽力數週內明顯改善 10人試驗全奏效
基因療法透過內耳注射恢復聲音訊號傳遞，臨床試驗顯示10名先天性失聰受試者的聽覺門檻在數週內獲得明顯改善；圖為情境照。（資料照）
〔編譯陳成良／綜合報導〕先天失聰者僅靠單次內耳注射，就在數週內讓聽覺能力出現明顯改善。這種轉變不是因為醫學神蹟，而是透過最新技術恢復內耳與大腦之間的聲音訊號傳遞。這項涵蓋10名受試者的初步成果顯示，部分患者已能進行日常對話，為遺傳性聽損治療提供新的研究線索
根據科學新聞網站《每日科學》（Science Daily）報導，瑞典卡羅林斯卡醫學院（Karolinska Institutet）發表於《自然醫學》（Nature Medicine）期刊的研究顯示，基因療法在遺傳性聽損領域取得進展。研究團隊與中國多家醫院合作，針對1至24歲的10名先天性失聰患者進行測試。結果顯示，所有受試者的聽覺靈敏度在術後皆獲得改善。
報導指出，這項試驗主要修正因OTOF基因（負責編碼「聽神經蛋白」的關鍵基因），發生突變導致的聽損。這種蛋白質是內耳向大腦傳遞訊號的橋樑，一旦缺失，患者即便耳部構造完整也無法感知聲音。科學家利用AAV（人工合成的腺相關病毒）作為載體將功能正常的基因片段注射入內耳，以恢復聲音訊號的傳遞能力。
聽覺門檻降低 7歲童已能日常對話
該研究數據顯示，多數患者在注射1個月後開始展現成效，6個月後的進步更為明確。受試者的平均聽覺門檻從原本近乎全聾的106dB，改善至中度聽損的52dB（約日常對話音量）。其中一名7歲女孩在接受注射4個月後，聽覺能力已接近正常範圍，並能與家人進行流利的日常對話。
在安全性方面，參與試驗的患者僅出現嗜中性白血球數量暫時下降等反應。研究團隊向《每日科學》強調，OTOF基因僅是開端，目前已著手研發針對GJB2或TMC1等更常見失聰基因的療法。報導指出，該療法目前主要針對特定基因缺陷，外界關注其對未來遺傳性聽損患者在治療選擇上的長遠影響。
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