研究顯示微小基因突變 可能終生影響大腦發育

研究發現，有些兒童大腦發育會比預期小的關鍵，在於肌動蛋白突變。圖為大腦。（美聯社）

〔編譯謝宜哲／綜合報導〕德國1項針對為何有些兒童大腦發育會比預期小的研究發現，關鍵在於某部分的基因突變。此研究發表在《歐洲分子生物學會報告》期刊上。

根據科學網站《SciTechDaily》報導，來自德國萊布尼茨靈長類動物研究所（DPZ）、漢諾威醫學院（MHH）和馬克斯．普朗克分子細胞生物學與遺傳學研究所的研究團隊，利用人腦類器官進行研究。

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患有巴雷特-溫特氏症（Baraitser-Winter syndrome）的人攜帶2個關鍵肌動蛋白基因之一的突變。為了研究這些突變的影響，研究團隊將患者的皮膚細胞重編程為誘導性多能幹細胞（iPSC）。接著研究人員將這些細胞培養成三維腦類器官，以重現早期人類大腦發育的關鍵階段。

研究團隊發現，30天后來自患者的類器官與健康捐贈者的類器官呈現明顯差異。攜帶肌動蛋白突變的類器官體積縮小約25%，類器官內部類似腦室的區域也小得多。

當研究團隊分析患者類器官內的細胞類型時，觀察到細胞群發生明顯變化。在形成大腦皮質過程中扮演核心角色的頂端祖細胞數量顯著減少，同時基底祖細胞數量增加。這些細胞通常在發育後期產生，表明大腦正常發育時間線已被打亂。

研究團隊利用高解析度顯微鏡，仔細觀察頂端祖細胞的分裂過程。在正常情況下，這些細胞主要以垂直於心室區的方向分裂。這種方向使得細胞成分能夠均勻分佈，並產生2個新的頂端祖細胞。

而在肌動蛋白突變的類器官中此過程改變了。垂直分裂變得極少，而水平分裂和傾斜分裂則更為頻繁。由於這種轉變，頂端祖細胞的自我更新能力下降。許多頂端祖細胞脫離室管膜區，轉而分化為基底祖細胞。

研究團隊表示，祖細胞分裂方向的改變是導致腦容量減少的決定性觸發因素，此變化足以擾亂早期大腦發育進程。

該研究第一作者、漢諾威醫學院研究員尼豪斯（Indra Niehaus）表示，此研究首次從細胞層面解釋罕見的巴雷特-溫特氏症患者的小頭畸形。

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