百人中5人帶致病變異！孕前基因檢測護孩子健康

許英倫醫師表示，臨床上許多罕見遺傳疾病的病童，其父母往往都是健康的「隱性帶因者」。（記者劉婉君攝）

〔記者劉婉君／台南報導〕32歲林小姐新婚不久，夫妻自認健康狀況良好，雙方家族亦皆無明顯遺傳病史，2人在計畫懷孕前，先到醫院接受「擴展性帶因者篩檢」，意外發現2人皆為「聽損基因（GJB2）」的帶因者，依遺傳模式推估，未來生下的寶寶將有25%機率罹患先天性聽力障礙。在醫療團隊說明後，2人決定透過胚胎著床前基因診斷（PGD）技術，篩選出不帶致病基因的健康胚胎進行植入，目前已順利懷孕20週，產檢狀況一切正常，胎兒發育良好。

奇美醫院婦產部主治醫師徐英倫表示，許多民眾誤以為「家族裡沒人生病」就代表沒有遺傳風險，但臨床上許多罕見遺傳疾病的病童，其父母往往都是健康的「隱性帶因者」。根據2024年發表的最新台灣本土基因研究，約有5.3%的無家族病史民眾，被檢測出帶有具臨床意義的致病基因變異。台灣約每5人就有1人（21.6%）帶有聽損基因（GJB2）變異。

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徐英倫說，除了高帶因率的聽損基因外，其他在台灣常見的隱性遺傳疾病還包括甲型/乙型地中海貧血、威爾森氏症（影響肝臟與神經）及龐貝氏症（影響肌肉功能）等，這些疾病的帶因者通常外觀健康，但若夫妻雙方都帶有同一致病基因，將有1/4的機率誕下病童，「擴展性帶因者篩檢」讓準父母可藉由1次抽血，篩檢數百種隱性遺傳疾病，將被動的「接受命運」轉為主動「管理健康風險」。

徐英倫強調，擴展性帶因者篩檢並非要製造焦慮，而是讓未來的父母有更充分的準備，建議計畫懷孕的夫妻，特別是希望降低罕見疾病風險的家庭，可至婦產科門診諮詢，篩檢費用依篩檢的種類及數量不同，每1人為1萬至6萬元不等。

徐英倫醫師建議，計畫懷孕的夫妻可透過「擴展性帶因篩檢」，主動避開隱性致病基因變異風險。（記者劉婉君攝）

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