研究發現降低FDX2基因 有望成為罕見遺傳疾病新療法

研究發現，減少1種名為FDX2的基因，有助於細胞在弗里德希氏共濟失調症引起的損傷下存活。圖為DNA示意圖。（路透）

〔編譯謝宜哲／綜合報導〕美國1項研究發現，減少1種名為FDX2的基因，有助於細胞在弗里德希氏共濟失調症（FA）引起的損傷下存活，此發現為嶄新的治療策略打開大門。研究被發表在《自然》期刊上。

根據科學網站《SciTechDaily》報導，FA是1種罕見遺傳性疾病。大多數患者在5到15歲之間出現症狀，且通常只活到成年早期或中期，目前尚無被廣泛接受的治療方法能夠延緩或逆轉此疾病。

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FA發生在身體失去1種名為弗拉塔金（frataxin）的關鍵線粒體蛋白時。該蛋白參與形成鐵硫簇，這些簇是幫助細胞產生能量的關鍵要素。之前的研究發現，將人類細胞、蠕蟲和小鼠暴露於低氧環境（缺氧），可部分抵消缺失弗拉塔金的影響。

為深入了解FA的發病機制，美國麻省總醫院和布羅德研究所（Broad Institute）的研究團隊選擇圓蟲作為研究模型。研究團隊創造完全缺乏弗拉塔金的圓蟲，並將它們置於低氧環境中。這樣研究人員可以尋找可能幫助圓蟲存活的稀有基因變異，即使氧氣水平上升（這對缺少弗拉塔金的蠕蟲來說通常是致命情況）。

在對存活的圓蟲基因組進行測序後，研究團隊發現2個粒線體基因的突變，分別是FDX2和NFS1。進一步的實驗顯示，這些突變對圓蟲的生存至關重要。

研究表明，特定的FDX2和NFS1突變，有助於細胞在沒有弗拉塔金的情況下正常運作。通過這些突變，細胞能更好地生成鐵硫簇，這對能量生成和正常細胞活動至關重要。

研究團隊發現，過多的FDX2會干擾鐵硫簇生成和細胞運作，但減少FDX2能夠恢復生成鐵硫簇並改善細胞功能。

研究團隊表示，對FA患者來說，弗拉塔金和FDX2之間的平衡至關重要。當人天生缺乏弗拉塔金時，降低FDX2的水平會有所幫助。

另外，在一個針對FA小鼠模型的實驗中，研究團隊發現降低FDX2水平顯著改善神經症狀。表明此方法可能有助於抵消缺失弗拉塔金所帶來的傷害，成為新治療的基礎。

但研究團隊強調，弗拉塔金與FDX2之間的理想平衡可能因情況而異，還需要更多研究來了解此平衡在人體中的控制機制。

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