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健康網》女星李宇柔兒罹罕病AADC逝 台大：每3萬人有1人罹病
曾經演出《戲說台灣》的本土劇女星李宇柔（陳蔓菲），兒子罹患罕見疾病AADC，她多年來盡心照顧兒子，稍早她在臉書悲痛透露兒子已離開人世。（照片翻攝自臉書）
紀麗君／核稿編輯
〔健康頻道／綜合報導〕曾經演出《戲說台灣》的本土劇女星李宇柔（陳蔓菲），當年求子過程艱辛，不料大兒子「牛牛」罹患罕見疾病AADC（芳香族L-胺基酸脫羧酶缺乏症），她稍早在臉書貼出兒子的照片，悲痛透露「牛牛」已離開人世。罕見疾病AADC缺乏症過去被視為絕症，小朋友若有此病，無法活動、言語，最多只能活到5歲，若接受台大醫院研發的基因治療藥物療程，可恢復一定行動能力。
曾經演出《戲說台灣》女星李宇柔經歷10次流產後生下兒子，兒子「牛牛」罹患罕見疾病AADC後，她多年來盡心照顧兒子，沒想到今（28日）「牛牛」送醫急救後仍宣告不治，得年15歲，令李宇柔心碎。
事實上，AADC缺乏症為遺傳罕見疾病，症狀在嬰兒就會出現，因缺乏可製造多巴胺酵素，導致嚴重的發展遲緩、自律神經失調等，還有因為四肢運動異常，只能臥床，患者因吞嚥能力低落，都有嚴重營養不良的問題。
此外，AADC缺乏症會出現類似癲癇症狀，每隔2、3天就會發作一次，不能吃、不能睡，雙眼直瞪天花板，出現發展遲緩、極度地肌肉張力低下與易怒等症狀，需要全天候看護。
台大醫院曾接受本報採訪時指出，根據台大新生兒篩檢統計，台灣每3萬人就有1人罹患此病，依近期國外調查，全球100名AADC缺乏症患者，台灣患者就超過3成，推測可能跟國人特殊基因有關；因歐美患者少，藥廠興趣缺缺，台大醫院小兒部暨基因醫學部教授胡務亮團隊決定投入研發。
團隊於2010年研發出基因治療藥物，為患者帶來生機，透過AAV病毒載體將帶有功能之AADC基因，以外科手術及立體定位的方式，注射到人體腦部基底核之核殼位置後，載體進入細胞，讓腦部產生多巴胺。目前超過10年追蹤期後，患者僅需接受單次治療、不用再追加針劑、免用口服藥，如2歲AADC缺乏症的男童從只能癱臥、無法言語，接受治療4年後已可跑步、自行上下樓梯。
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