花蓮慈濟醫院兒科病房主任陳明群小兒團隊不僅針對陳小妹進行內分泌和胰臟炎的症狀治療，還包括後續出院的照護及胰島素衛教。（花蓮慈濟醫院提供）

〔記者王錦義／花蓮報導〕花蓮14歲陳小妹因連日感到食慾不振及腹痛，經外院轉送到花蓮慈濟醫院急診就醫，抽血檢查發現三酸甘油酯數值竟破萬，是正常數值的60多倍，且已引發胰臟炎，醫療團隊懷疑這是家族基因引起的高三酸甘油酯，團隊也立刻為她進行胰島素治療，所幸度過前5天急性期，終於在最近順利出院。

花蓮慈濟醫院指出，由於陳小妹的媽媽和2位姊姊過去也曾擁有相似病史，為了找出真正造成陳小妹一家皆患有相似疾病的原因，特別安排遺傳諮詢服務介入，兒科病房主任陳明群說，研判可能是基因遺傳導致3姊妹有家族性的糖尿病、高膽固醇血症或高血脂症，由各次專科醫師、營養師、糖尿病衛教師和遺傳諮詢師提供協助，透過跨團隊的合作，給予病人最完善的醫療服務。

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小兒內分泌科醫師周威志說，臨床上因三酸甘油酯過高所導致的胰臟炎，病況危急時的緊急降血脂治療方法主要有2種，包括「血漿置換術」或「胰島素治療」，前者的原理是把血液裡的血脂洗掉再輸回，相對後者是更加侵入式的內科療法，且可能有造成病患電解質不平衡的風險，陳小妹緊急入院時，除了高血脂，糖化血色素也非常高，隨即住進兒童加護病房，也立刻為她進行胰島素治療。

高三酸甘油酯引起的胰臟炎較常發生在成人身上，據統計，兒童胰臟炎的發生中，約只有4%和高血脂有關，陳明群說，這是自己從醫這些年，第1次在臨床看到三酸甘油酯指數破萬的青少年個案，相當罕見；胰臟發炎的症狀包含噁心、嘔吐、腹痛等，與第1型糖尿病酮酸中毒臨床症狀類似，但陳小妹的高血糖血脂並非單純因後天飲食習慣造成。

遺傳諮詢中心主任朱紹盈說，糖尿病除了常見的第1型和第2型，還有其他較少見的類型，陳小妹家4個人都是在青少年時期就發病，她高度懷疑是「年輕人成年型糖尿病（Maturity Onset Diabetes of the Young, MODY）」，這類型糖尿病是因為基因病變所造成且具遺傳性，患者多於25歲前發病，若沒有好好控血糖，將提早面對嚴重的併發症，如腎衰竭與視網膜病變等，但基因檢測並無納入健保給付，為了使陳小妹獲得更好的診斷與治療，遺傳諮詢中心和社工師正積極為陳小妹尋求辦法中。

花蓮慈濟醫院兒科病房主任陳明群小兒團隊不僅針對陳小妹進行內分泌和胰臟炎的症狀治療，還包括後續出院的照護及胰島素衛教，血液經離心後，上層浮著厚厚的油脂。（花蓮慈濟醫院提供）

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