肝醣儲積症 罕見代謝疾病


2018-09-12

文/趙美琴

一位5個月大的男孩,因發燒、呼吸喘就醫。住院檢查發現,他有嚴重低血糖、酸血症、血液乳酸和酮酸升高,觸診腹部發現肝臟腫大。

病童是家裡的第一個孩子,圓滾滾的臉龐卻體重偏輕、四肢較為細瘦、智力發展大致正常、沒有家族史。經基因診斷確診為罕見疾病「第1型肝醣儲積症」。這是我在一年內確診的第3位第1型肝醣儲積症的病童。經過治療與預防低血糖的發生,提供正常生長及發育所需的均衡飲食,目前病童治療中且發育正常,肝臟功能也漸漸恢復正常。

無法分解肝醣成葡萄糖

第1型肝醣儲積症是罕見的遺傳代謝疾病,發生率約為10萬分之1,體隱性遺傳。可細分為Ia與Ib兩個亞型,其中又以Ia型最多。Ia型缺失的基因位於17號染色體長臂21區域上(17q21),會使「葡萄糖-6-磷酸酶」無法生成,而這是肝醣代謝過程中一個很關鍵的酵素。

正常的人體能夠將食物中的澱粉分解成葡萄糖,沒用完的葡萄糖可以先儲存成肝醣,並在需要時分解回葡萄糖利用;但肝醣儲積症這類疾病因為酵素缺乏,使得肝醣的代謝出了問題,而肌肉與肝臟是肝醣合成最重要的地方。當肝醣無法分解成葡萄糖,就容易出現反覆低血糖;而無法被利用的肝醣因為囤積在肝臟或肌肉,就會造成肝臟腫大、肌肉無力,甚至心肌肥厚。

反覆低血糖、肝臟腫大

病童常在出生幾個月內發病,因反覆低血糖而出現顫抖、嗜睡、發紺,甚至昏迷。腹圍因肝臟腫大而增大、脂肪堆積在臉頰圓圓的看起來像個洋娃娃。需要基因確診及遺傳諮詢、預防再發率。

◎治療原則是特定飲食,避免低血糖的發生,越少併發症:

●嬰兒如果無法餵母乳,最好選擇無蔗糖、無乳糖的配方奶粉。

●使用生玉米粉來維持血糖, 因其能緩慢釋放糖分,能較長時間維持血糖,可以配合正餐一起或在睡前給予。

●限制果糖、乳糖的攝取。

●補充維生素及礦物質,尤其是鈣片、鐵劑、維他命D。

肝醣儲積症的患者若經良好的追蹤與飲食控制,目前的預後其實相當不錯。

(作者為彰化基督教兒童醫院兒童遺傳科主任)

  • ▲趙美琴醫師指出,男嬰的肝臟腫大情形很明顯。(照片提供/趙美琴)

    ▲趙美琴醫師指出,男嬰的肝臟腫大情形很明顯。(照片提供/趙美琴)