女反覆嚴重腹痛 罕病紫質症作祟


2018-06-08

圖.文/郭弘周

◎案例1:一名24歲女病人因腹痛被送進醫院住院。她因為出現四肢麻痺及呼吸衰竭被轉到加護病房。之後兩年內更發生兩次急性肢體麻痺。

住院期間出現聲音沙啞、口齒不清,因呼吸衰竭需呼吸器輔助治療。

神經學檢查顯示四肢無力,且深部肌腱反射消失,此外還有輕微的排尿困難。

◎案例2:一名20歲的女性患有慢性便秘和腹脹,並多次使用灌腸進行治療。

病患是在節食減肥後,開始出現嚴重腹痛。後來因便秘、低血鈉症和低體溫住院治療,並出現行為改變、四肢無力、聲音沙啞,體重快速減少15公斤。

因為四肢逐漸無力超過1個月,被緊急送入醫院住院檢查。

神經學檢查顯示,除構音困難、四肢無力、雙側上肢肌肉萎縮,全身出現如針刺的刺痛感和嚴重便秘的現象。

這兩個案例的共同特徵:年輕女性、反覆發作的急性腹痛、便秘、噁心嘔吐等腸胃道症狀;經常因嚴重下腹疼痛需到急診緊急治療;經胃腸科、婦產科和精神科等門診接受各種檢查和治療。

造成急性重複發作嚴重腹痛的原因很多,其中急性肝性紫質症、特別是急性間斷性紫質症,在歐美白種人很常見,但在黃種人相對罕見,所以在台灣常容易被臨床醫師忽略。

急性間斷性紫質症 顯性遺傳性疾病

「急性間斷性紫質症」是一種顯性遺傳性疾病,因為合成血紅素內血基質(Haem)的酵素基因異常,造成酵素活性降低,使患者身體內的紫質(Porphyria)或其前驅物過量累積所導致的疾病。

這些紫質或其前驅物對身體具有神經毒性和腎、肝毒性,臨床症狀因此產生。

除了腸胃症狀以外,也會造成精神和神經症狀。通常好發於年輕女性(10-40歲),大多在青春期後發病,雖然有此基因異常的病患,一生中可能不曾發病,但當誘發因素出現,常造成嚴重的腹痛;如果又接觸到某些藥物,常造成嚴重的神經系統或精神症狀。適當的診斷和治療,常能及時緩解嚴重症狀和避免嚴重併發症。

(作者為林口長庚紀念醫院神經內科系神經肌肉疾病科主任)

  • 郭宏周醫師診治中。(照片提供/郭弘周)

    郭宏周醫師診治中。(照片提供/郭弘周)

  • 重複發作嚴重腹痛需特別留心;圖為情境照,圖中人物與本文無關。

    重複發作嚴重腹痛需特別留心;圖為情境照,圖中人物與本文無關。

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