呼吸道腫脹 遺傳性罕病惹禍


2018-04-13

記者吳亮儀/台北報導

陳先生從小就有手腳不對稱、水腫問題,本以為是痛風和過敏,但國中時咽喉部水腫而呼吸困難,檢測後才知道罹患罕見疾病「遺傳性血管性水腫(HAE)」。

台灣氣喘衛教學會榮譽理事長、現任馬偕兒童醫院過敏免疫風濕科醫師徐世達表示,遺傳性血管性水腫為一種罕見的原發性免疫不全症,當父母一方有這樣的缺陷時,後代子女約有一半的遺傳機率,而約有25%的病例由自發性突變產生。

遺傳性血管性水腫 已納罕病法保障

遺傳性血管性水腫在台灣的盛行率約63萬9千分之一,較西方國家少很多,但可能常被誤判為過敏,發作期間通常在兒童或青少年時期。

徐世達指出,過去的治療方式難有效治療且副作用大,遺傳性血管性水腫去年納入罕見疾病,受到罕病法保障,讓醫師可以專案進口方式引進新藥物。

目前國外有效的藥物為「C1酯酶抑制劑」,透過皮下注射方式,阻斷水腫形成的關鍵介質「緩激肽」發揮作用,超過90%的患者在治療後2小時有效緩解症狀,避免患者因突發性症狀危害到生命,大幅改善患者的生活品質。

氣喘衛教學會理事長朱斯鴻說,遺傳性血管性水腫的主要臨床表現是全身到處會產生的局部皮下或黏膜下水腫反覆發作,三大發病重點值得注意觀察,分別為:1.好發於四肢皮膚,往往非對稱,左手腫脹右手正常,不癢但有腫脹感,且反覆發作;2.除了看得見的地方腫脹以外,腸道和呼吸道都是好發部位,若出現反覆肚子痛、喉部水腫都要注意;3.家族中曾有人因呼吸道突發性腫脹而窒息死亡者。

醫師提醒,曾有前述症狀或家族中曾有發生過類似的情況,應盡速至醫院做基因檢驗,接受正確治療。

  • ▲陳先生(右)和徐世達(中)、朱斯鴻(左)兩位醫師昨天一起宣導「遺傳性血管性水腫」,提醒國人注意。(氣喘衛教學會提供)

    ▲陳先生(右)和徐世達(中)、朱斯鴻(左)兩位醫師昨天一起宣導「遺傳性血管性水腫」,提醒國人注意。(氣喘衛教學會提供)